🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hypoplasie pontocérébelleuse type 2

ORPHA:2524Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q04.3CIM-11 : LD20.01OMIM : 277470

Synonymes : HPC2 · PCH2

Définition clinique

Forme rare d'hypoplasie pontocérébelleuse d'origine génétique caractérisée par une hypoplasie pontocérébelleuse et une atrophie néocorticale progressive dont les signes cliniques sont des difficultés de coordination succion/déglutition et un clonus généralisé chez le nouveau-né. Dans la petite enfance, on observe une spasticité, une chorée/dyskinésie, des crises d'épilepsie et une microcéphalie progressive. Le développement de la motricité volontaire est insuffisant.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

40 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 10

Seizure
Choreoathetosis
Cerebellar vermis hypoplasia
Cerebellar hypoplasia
Generalized myoclonic seizure
Sleep abnormality
Hypoplasia of the ventral pons
Severe global developmental delay
Feeding difficulties
Impaired oropharyngeal swallow response

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

Progressive microcephaly
Sloping forehead
Motor delay
Gastroesophageal reflux
Poor suck
Apnea
Paroxysmal dystonia
Hypoplasia of the brainstem
Recurrent infections
Reduced visual acuity
Infantile spasms
Oral-pharyngeal dysphagia

🟡 Occasionnel / autres (18) ↓

Axial hypotonia(Occasionel (29-5%))
Spasticity(Occasionel (29-5%))
Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
Abnormal cortical gyration(Occasionel (29-5%))
Babinski sign(Occasionel (29-5%))
Viral infection-induced rhabdomyolysis(Occasionel (29-5%))
Lower limb hypertonia(Occasionel (29-5%))
Dysplastic corpus callosum(Occasionel (29-5%))
Bilateral single transverse palmar creases(Occasionel (29-5%))
Simple febrile seizure(Occasionel (29-5%))
Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
Widened cerebellar subarachnoid space(Occasionel (29-5%))
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset(Occasionel (29-5%))
Cerebral visual impairment(Occasionel (29-5%))
Upper limb hypertonia(Occasionel (29-5%))
Cerebellar cyst(Très rare (4-1%))
Abnormal facial shape(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypoplasie pontocérébelleuse type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

TSEN5417q25.1
ClinVar : 764 variants155 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
TSEN3419q13.42
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
TSEN23p25.2
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SEPSECS4p15.2
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
TSEN151q25.3
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (11) ↓

GARD:10705
ICD-10:Q04.3
ICD-11:LD20.01
MONDO:0016759
MeSH:C548070
OMIM:277470
OMIM:612389
OMIM:612390
OMIM:613811
OMIM:617026
UMLS:C2932714

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.