Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 5
Synonymes : Déficit en ISCA1
Définition clinique
Maladie mitochondriale rare caractérisée par une détérioration neurologique progressive se manifestant par l'apparition précoce, au cours de la petite enfance, de crises convulsives, d'une spasticité et d'une absence de développement psychomoteur. L'imagerie cérébrale montre une leucodystrophie sévère et des anomalies de la migration neuronale. L'acidose lactique est fréquente. La maladie est généralement fatale dans la petite enfance.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Seizure
- Spasticity
- Global developmental delay
- Pachygyria
- Ventriculomegaly
- Feeding difficulties in infancy
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Hearing impairment
- Hyperreflexia
- Increased circulating lactate concentration
- Developmental regression
- Leukodystrophy
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Elevated brain lactate level by MRS
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Progressive microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Pigmentary retinopathy(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating creatine kinase concentration(Occasionel (29-5%))
- Inappropriate crying(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 5. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales
ORPHA:452 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Déficit en pyruvate déshydrogénase
ORPHA:765 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome d'épilepsie à début précoce-anomalies des membres distaux-dysmorphie faciale-retard global de développement
ORPHA:505237 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de Jacobsen
ORPHA:2308 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie
ORPHA:280633 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne
ORPHA:98889 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ISCA19q21.33Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E88.8
- ICD-11:5C53.21
- MONDO:0033282
- OMIM:617613
- UMLS:C4539919