Lissencéphalie type 1 inexpliquée
Définition clinique
La lissencéphalie type 1 inexpliquée appartient au groupe génétiquement hétérogène de lissencéphalies classiques. Il s'agit d'un diagnostic d'exclusion, en l'absence de malformations associées ou d'antécédent familial, et en l'absence de mutations de gènes connus pour être impliqués dans la lissencéphalie classique. Au niveau clinique, les patients présentent les caractéristiques fréquentes de la lissencéphalie classique, telles qu'un retard de développement, un déficit intellectuel et des convulsions.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Seizure
- Spasticity
- Pachygyria
- Neonatal hypotonia
- Ventriculomegaly
- Intellectual disability, profound
- Gray matter heterotopia
- Hypsarrhythmia
- Axial hypotonia
- Intellectual disability, severe
- EEG with changes in voltage
- Feeding difficulties
- Infantile spasms
- Neurodevelopmental delay
- Motor seizure
- Agyria
- Enlarged sylvian cistern
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lissencéphalie type 1 inexpliquée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Lissencéphalie par mutation de LIS1
ORPHA:95232 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 5
ORPHA:569274 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome d'Aicardi-Goutières
ORPHA:51 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique
ORPHA:357074 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales
ORPHA:452 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Trouble neurologique du développement sévère avec troubles de l'alimentation-mouvements stéréotypés des mains-cataracte bilatérale
ORPHA:500545 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q04.3
- ICD-11:LD20.1
- MONDO:0015205
- UMLS:C4275151