🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysostose acrofaciale type Weyers

ORPHA:952PathologieCIM-10 : Q75.4CIM-11 : LD25.2OMIM : 193530

Synonymes : Dysostose acrodentale de Weyers · Dysostose acrofaciale de Weyers

Définition clinique

Syndrome rare de dysplasie ectodermique avec anomalies osseuses caractérisé par une onychodystrophie, des anomalies de la mâchoire inférieure, du vestibule de la bouche et de la dentition, une polydactylie post-axiale, une croissance modérément limitée avec des membres courts et une intelligence normale. Bien que très similaire au syndrome d'Ellis-van Creveld, une maladie allélique et un autre type de ciliopathie, la dysostose acrofaciale type Weyers est généralement plus légère, sans anomalies cardiaques, transmise selon le mode autosomique dominant.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

19 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 14

Abnormality of the dentition
Abnormal oral frenulum morphology
Hypodontia
Conical tooth
Postaxial hand polydactyly
Abnormal fingernail morphology
Small nail
Hypoplastic toenails
Mild short stature
Advanced eruption of teeth
Single median maxillary incisor
Abnormal toenail morphology
Nail dystrophy
Toenail dysplasia

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

Facial cleft
Clinodactyly of the 5th finger
Abnormality of the antihelix
Overlapping fingers
Small hand

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysostose acrofaciale type Weyers. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

CTNNB13p22.1
ClinVar : 1065 variants850 VUS
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
EVC4p16.2
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
EVC24p16.2
ClinVar : 2522 variants602 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:497
ICD-10:Q75.4
ICD-11:LD25.2
MONDO:0008673
MeSH:C536695
OMIM:193530
UMLS:C0457013

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.