Syndrome cubito-mammaire
Synonymes : Syndrome cubito-mammaire de Pallister · Syndrome de Schinzel · UMS
Définition clinique
Syndrome rare d'anomalies congénitales caractérisé par un spectre variable d'anomalies ulnaires, une hypoplasie des glandes mammaires et apocrines et des anomalies génitales. Les signes les plus fréquents sont des anomalies du 5<sup>e</sup> doigt et des anomalies dentaires, un retard pubertaire et une hypoplasie mammaire. Une petite taille et une obésité sont courantes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Abnormality of finger
- Abnormal fingernail morphology
- Absent axillary hair
- Abnormality of temperature regulation
- Aplasia/Hypoplasia of the ulna
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Cryptorchidism
- Abnormality of the uterus
- Decreased fertility
- Delayed puberty
- Obesity
- Hypoplastic nipples
- Abnormality of the wrist
- Short stature
- Hypoplasia of penis
🟡 Occasionnel / autres (22) ↓
- Renal hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Hypodontia(Occasionel (29-5%))
- Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the clavicle(Occasionel (29-5%))
- Sprengel anomaly(Occasionel (29-5%))
- Postaxial hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Laryngomalacia(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic toenails(Occasionel (29-5%))
- Pyloric stenosis(Occasionel (29-5%))
- Anal atresia(Occasionel (29-5%))
- Hernia of the abdominal wall(Occasionel (29-5%))
- Ectopic anus(Occasionel (29-5%))
- Abnormal metacarpal morphology(Occasionel (29-5%))
- Aplasia of the pectoralis major muscle(Occasionel (29-5%))
- Short distal phalanx of finger(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
- Breast aplasia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal morphology of the radius(Occasionel (29-5%))
- Absent hand(Occasionel (29-5%))
- Abnormal humerus morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome cubito-mammaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX
ORPHA:2138 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome prune belly
ORPHA:2970 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome DOORS
ORPHA:79500 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome d'Ellis-Van Creveld
ORPHA:289 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Costello
ORPHA:3071 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TBX312q24.21ClinVar : 838 variants565 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:118
- ICD-10:Q71.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0008411
- MeSH:C536937
- MedDRA:10084409
- OMIM:181450
- UMLS:C1866994