🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'hypodontie-dysplasie unguéale

ORPHA:2228PathologieCIM-10 : Q82.4CIM-11 : LD27.0YOMIM : 189500

Synonymes : Syndrome de Witkop · Syndrome dents et ongles

Définition clinique

Le syndrome hypodontie - dysplasie unguéale est une forme de dysplasie ectodermique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

16 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 13

Abnormality of the dentition
Hypodontia
Delayed eruption of teeth
Conical tooth
Abnormal fingernail morphology
Abnormal nail morphology
Hypoplastic toenails
Hypoplastic fingernail
Fragile nails
Agenesis of permanent teeth
Abnormal dental morphology
Ridged fingernail
Thin toenail

🟠 Fréquent (79-30%) — 2

Everted lower lip vermilion
Fine hair

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Polycystic ovaries(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hypodontie-dysplasie unguéale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

MSX14p16.2
ClinVar : 320 variants162 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:5587
ICD-10:Q82.4
ICD-11:LD27.0Y
MONDO:0008582
MeSH:C536736
OMIM:189500
UMLS:C0406735

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.