Syndrome de duplication non distale 13q
Synonymes : Délétion non télomérique 13q · Trisomie non distale 13q · Trisomie non télomérique 13q
Définition clinique
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras long proximal du chromosome 13. Le phénotype est très variable, et se caractérise principalement par une augmentation des projections leucocytaires polymorphonucléaires et la persistance d'hémoglobine foetale, un retard de croissance et de développement, et une dysmorphie craniofaciale (incluant une microcéphalie, un pont nasal déprimé, un nez trapu, des oreilles malformées, implantées basses, une fente labiale/palatine, une micrognathie). Un strabisme, une clinodactylie et des testicules non descendus chez les patients masculins peuvent aussi être associés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Thin vermilion border
- Trigonocephaly
- Long philtrum
- Abnormal eyelash morphology
- Thick eyebrow
- Hypotelorism
- Synophrys
- Narrow chest
- Hemangioma
- Abnormality of chromosome segregation
- Short nose
- Wide intermamillary distance
- Abnormality of the antihelix
- Aplasia/Hypoplasia of the earlobes
- Cognitive impairment
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Cryptorchidism
- Abnormality of the dentition
- High palate
- Everted lower lip vermilion
- Microcephaly
- Micrognathia
- Postaxial hand polydactyly
- Arachnodactyly
- Abnormal fingernail morphology
- Hypoplastic toenails
- Hernia
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Aplasia/Hypoplasia affecting the eye(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de duplication non distale 13q. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de trisomie 13
ORPHA:3378 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Trouble neurologique du développement associé à CTCF
ORPHA:363611 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de microdélétion 2q31.1
ORPHA:251014 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:Q92.3
- MONDO:0015724
- UMLS:C4707260