Syndrome d'Ellis-Van Creveld
Synonymes : Dysplasie chondroectodermique · Dysplasie mésoectodermique
Définition clinique
Dysplasie chondro-ectodermique caractérisé par des côtes courtes, une polydactylie, un retard de croissance, des anomalies ectodermiques et des malformations cardiaques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
51 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 19
- Abnormality of the dentition
- Narrow chest
- Hand polydactyly
- Abnormal fingernail morphology
- Failure to thrive
- Abnormality of the hair
- Abnormal nail morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Hypoplastic toenails
- Foot polydactyly
- Nail dysplasia
- Genu valgum
- Micromelia
- Atrioventricular canal defect
- Neonatal short-limb short stature
- Short distal phalanx of finger
- Short thorax
- Abnormal oral mucosa morphology
- Abnormal cardiovascular system morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Abnormality of pelvic girdle bone morphology
- Aplasia/Hypoplasia of the lungs
- Conical incisor
- Cryptorchidism
- Epispadias
- Hypospadias
- Abnormality of the ureter
- Abnormality of the kidney
- Abnormal oral frenulum morphology
- Strabismus
- Hypodontia
- Microdontia
- Capitate-hamate fusion
- Intrauterine growth retardation
- Ventricular septal defect
- Atrial septal defect
- Dextrocardia
- Situs inversus totalis
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Abnormal morphology of female internal genitalia(Occasionel (29-5%))
- Hydroureter(Occasionel (29-5%))
- Thin vermilion border(Occasionel (29-5%))
- Delayed eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Emphysema(Occasionel (29-5%))
- Acute leukemia(Occasionel (29-5%))
- Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
- Cubitus valgus(Occasionel (29-5%))
- Synostosis of carpal bones(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of bone marrow cell morphology(Occasionel (29-5%))
- Renal hypoplasia/aplasia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal hair quantity(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Ellis-Van Creveld. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Dysplasie cranio-ectodermique
ORPHA:1515 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'hypodontie-dysplasie unguéale
ORPHA:2228 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome progéroïde type Petty
ORPHA:2963 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Papillon-Lefèvre
ORPHA:678 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de duplication non distale 13q
ORPHA:1702 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome d'ichtyose-déficience intellectuelle-nanisme-anomalie rénale
ORPHA:2278 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
EVC4p16.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
EVC24p16.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PRKACA19p13.12Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
DYNC2LI12p21Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
GLI112q13.3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
PRKACB1p31.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (12) ↓
- GARD:1301
- ICD-10:Q77.6
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0009162
- MeSH:D004613
- MedDRA:10008724
- OMIM:225500
- OMIM:617088
- OMIM:618123
- OMIM:619142
- OMIM:619143
- UMLS:C0013903