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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante

ORPHA:1810Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q82.4CIM-11 : LD27.02OMIM : 129490

Synonymes : AD-HED · DEH-AD

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

15 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

  • Abnormality of the dentition
  • Hypodontia
  • Thin skin
  • Hypohidrosis
  • Sparse body hair
  • Premature loss of primary teeth
  • Abnormal dental morphology
  • Sparse hair

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

  • Abnormal fingernail morphology
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
  • Depressed nasal ridge(Occasionel (29-5%))
  • Eczematoid dermatitis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of skin pigmentation(Occasionel (29-5%))
  • Malignant hyperthermia(Occasionel (29-5%))
  • Prominent forehead(Occasionel (29-5%))
  • Thick vermilion border(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • EDAR2q13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • EDARADD1q42.3-q43

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • LRP612p13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TRAF611p12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • KDF11p36.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:2048
  • ICD-10:Q82.4
  • ICD-11:LD27.02
  • MONDO:0015884
  • OMIM:129490
  • OMIM:614940
  • OMIM:617337
  • UMLS:C0265331

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.