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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Porphyrie hépatoérythropoïétique

ORPHA:95159PathologieCIM-10 : E80.2CIM-11 : 5C58.1YOMIM : 176100

Synonymes : HEP

Définition clinique

Forme rare de porphyrie hépatique caractérisée par une photodermatose bulleuse.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

37 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Abnormal enzyme/coenzyme activity
  • Severe photosensitivity
  • Abnormal blistering of the skin
  • Fragile skin

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

  • Red urine
  • Abnormal circulating porphyrin concentration
  • Increased fecal porphyrin
  • Red-brown urine
  • Scarring
  • Erythrodontia
  • Nonimmune hydrops fetalis
  • Hyperpigmentation of the skin
  • Hypopigmentation of the skin
  • Purple urine
  • Skin erosion
  • Recurrent bacterial skin infections
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
  • Hemolytic anemia(Occasionel (29-5%))
  • Corneal ulceration(Occasionel (29-5%))
  • Thickened skin(Occasionel (29-5%))
  • Facial hypertrichosis(Occasionel (29-5%))
  • Paresthesia(Très rare (4-1%))
  • Pruritus(Très rare (4-1%))
  • Edema(Très rare (4-1%))
  • Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal bleeding(Occasionel (29-5%))
  • Blindness(Très rare (4-1%))
  • Scleritis(Très rare (4-1%))
  • Seborrhoeic blepharitis(Très rare (4-1%))
  • Keratoconjunctivitis(Très rare (4-1%))
  • Ectropion(Occasionel (29-5%))
  • Osteopenia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the amniotic fluid(Occasionel (29-5%))
  • Loss of eyelashes(Occasionel (29-5%))
  • Scarring alopecia of scalp(Occasionel (29-5%))
  • Osteolysis(Très rare (4-1%))
  • Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
  • Erythroid hyperplasia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Porphyrie hépatoérythropoïétique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • UROD1p34.1

    ClinVar : 243 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:6169
  • ICD-10:E80.2
  • ICD-11:5C58.1Y
  • MONDO:0019799
  • MeSH:D017121
  • OMIM:176100
  • UMLS:C0162569

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.