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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme sévère

ORPHA:79396PathologieCIM-10 : Q81.0CIM-11 : EC30OMIM : 131760

Synonymes : EBS généralisée autosomique dominante, forme sévère · Epidermolyse bulleuse simple herpétiforme · Epidermolyse bulleuse simple type Dowling-Meara

Définition clinique

L'épidermolyse bulleuse simple type Dowling-Meara (EBS-DM) est un sous-type basal d'épidermolyse bulleuse simple (EBS) caractérisé par la présence de vésicules généralisées et de petites bulles en configuration regroupé ou arquée.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

44 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Palmoplantar keratoderma
  • Fragile skin
  • Abnormal blistering of the skin
  • Nail dystrophy
  • Erythema
  • Generalized abnormality of skin

🟠 Fréquent (79-30%) — 15

  • Hyperpigmentation of the skin
  • Milia
  • Aplasia cutis congenita
  • Atrophic scars
  • Growth delay
  • Recurrent skin infections
  • Alopecia
  • Anemia
  • Enamel hypoplasia
  • Aplasia cutis congenita on trunk or limbs
  • Generalized reticulate brown pigmentation
  • Gastrostomy tube feeding in infancy
  • Feeding difficulties
  • Scarring
  • Oral mucosal blisters
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
  • Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
  • Photophobia(Occasionel (29-5%))
  • Hypopigmentation of the skin(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the larynx(Occasionel (29-5%))
  • Laryngomalacia(Occasionel (29-5%))
  • Hoarse voice(Occasionel (29-5%))
  • Onychogryphosis(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent infections(Occasionel (29-5%))
  • Bronchomalacia(Occasionel (29-5%))
  • Hypoalbuminemia(Occasionel (29-5%))
  • Decreased circulating antibody level(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal epiglottis morphology(Occasionel (29-5%))
  • Congenital nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Depigmentation/hyperpigmentation of skin(Occasionel (29-5%))
  • Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
  • Distal lower limb amyotrophy(Occasionel (29-5%))
  • Smooth tongue(Occasionel (29-5%))
  • Sepsis(Occasionel (29-5%))
  • Squamous cell carcinoma of the skin(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme sévère. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • KRT1417q21.2

    ClinVar : 319 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • KRT512q13.13

    ClinVar : 432 variants132 pathogènes385 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:2141
  • ICD-10:Q81.0
  • ICD-11:EC30
  • OMIM:131760
  • OMIM:619555
  • UMLS:C0079295

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.