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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Porphyrie variegate

ORPHA:79473PathologieCIM-10 : E80.2CIM-11 : 5C58.13OMIM : 176200

Synonymes : Déficit en protoporphyrinogène oxydase · Porphyrie variegata

Définition clinique

Porphyrie hépatique aiguë rare caractérisée par la survenue de crises neuro-viscérales et/ou par la présence de lésions cutanées.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

48 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Abdominal pain
  • Abnormal circulating porphyrin concentration
  • Porphyrinuria
  • Increased urinary porphobilinogen
  • Abnormal enzyme/coenzyme activity

🟠 Fréquent (79-30%) — 15

  • Abnormality of the nervous system
  • Atypical behavior
  • Anxiety
  • Cutaneous photosensitivity
  • Muscle weakness
  • Constipation
  • Tetraparesis
  • Elevated urinary delta-aminolevulinic acid
  • Back pain
  • Motor polyneuropathy
  • Abnormal blistering of the skin
  • Proximal muscle weakness in upper limbs
  • Chest pain
  • Skin vesicle
  • Skin erosion
🟡 Occasionnel / autres (28) ↓
  • Neurogenic bladder(Occasionel (29-5%))
  • Hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Hyperpigmentation of the skin(Occasionel (29-5%))
  • Hypertrichosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypopigmentation of the skin(Occasionel (29-5%))
  • Milia(Occasionel (29-5%))
  • Thickened skin(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
  • Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Tachycardia(Occasionel (29-5%))
  • Nausea(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory paralysis(Occasionel (29-5%))
  • Ileus(Occasionel (29-5%))
  • Hyponatremia(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Somatic sensory dysfunction(Occasionel (29-5%))
  • Localized skin lesion(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal autonomic nervous system physiology(Occasionel (29-5%))
  • Inappropriate antidiuretic hormone secretion(Occasionel (29-5%))
  • Scarring(Occasionel (29-5%))
  • Hallucinations(Très rare (4-1%))
  • Coma(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of the liver(Très rare (4-1%))
  • Hepatocellular carcinoma(Très rare (4-1%))
  • Anemia(Très rare (4-1%))
  • Paranoia(Très rare (4-1%))
  • Chronic kidney disease(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Porphyrie variegate. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PPOX1q23.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:7848
  • ICD-10:E80.2
  • ICD-11:5C58.13
  • MONDO:0008297
  • MeSH:D046350
  • OMIM:176200
  • OMIM:620483
  • UMLS:C0162532

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.