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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1

ORPHA:1900Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q79.6CIM-11 : LD28.1YOMIM : 225400

Synonymes : Cutis hyperelastica · EDS VIA · SED VIA · SED type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1 · SED type oculo-scoliotique · SEDk-PLOD1

Définition clinique

Sous-type rare du syndrome cyphoscoliotique d'Ehlers-Danlos caractérisé par une hypotonie musculaire congénitale, une cyphoscoliose congénitale ou précoce (progressive ou non), et une hypermobilité articulaire généralisée avec dislocations/subluxations (en particulier des épaules, des hanches et des genoux). D'autres caractéristiques communes sont l'hyperextensibilité de la peau, la tendance aux ecchymoses, la rupture/l'anévrisme d'une artère de taille moyenne, l'ostéopénie/ostéoporose, les sclérotiques bleutées, la hernie ombilicale ou inguinale, la déformation de la poitrine, un habitus marfanoïde, le talipes equinovarus et les erreurs de réfraction. Parmi les manifestations spécifiques aux sous-types on distingue la fragilité de la peau, les cicatrices atrophiques, la fragilité/rupture sclérale/oculaire, la microcornée et la dysmorphie faciale (les oreilles implantées bas, des plis épicantaux, l'inclinaison vers le bas des fentes palpébrales et un palais haut). Des tests moléculaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

68 phénotypes HPO annotés Orphanet · 23 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 23

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Osteopenia(Très fréquent (99-80%))
  • Osteoporosis(Très fréquent (99-80%))
  • Hyperextensible skin(Très fréquent (99-80%))
  • Bruising susceptibility(Très fréquent (99-80%))
  • Fragile skin(Très fréquent (99-80%))
  • Neonatal hypotonia(Très fréquent (99-80%))
  • Epicanthus(Fréquent (79-30%))
  • Microcornea(Fréquent (79-30%))
  • Atrophic scars(Fréquent (79-30%))
  • Joint dislocation(Fréquent (79-30%))
  • Talipes equinovarus(Fréquent (79-30%))
  • Generalized joint hypermobility(Fréquent (79-30%))
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Blue sclerae(Occasionel (29-5%))
  • Synophrys(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Poor wound healing(Occasionel (29-5%))
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • Congenital kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Scleral rupture(Occasionel (29-5%))
  • High, narrow palate(Très rare (4-1%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Hypotonia
  • Joint hypermobility
  • Thoracic kyphoscoliosis
  • Abnormal enzyme/coenzyme activity

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

  • Muscle weakness
  • Disproportionate tall stature
  • Hip dislocation
  • Thoracic scoliosis
  • Joint subluxation
🟡 Occasionnel / autres (36) ↓
  • Glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Retinal detachment(Occasionel (29-5%))
  • Reduced tendon reflexes(Occasionel (29-5%))
  • Mitral valve prolapse(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal bleeding(Occasionel (29-5%))
  • Delayed gross motor development(Occasionel (29-5%))
  • Impaired vibratory sensation(Occasionel (29-5%))
  • Dilatation(Occasionel (29-5%))
  • Aortic dissection(Occasionel (29-5%))
  • Patellar dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Decreased muscle mass(Occasionel (29-5%))
  • Generalized muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • EMG: myopathic abnormalities(Occasionel (29-5%))
  • Limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Shoulder subluxation(Occasionel (29-5%))
  • Aortic aneurysm(Occasionel (29-5%))
  • Arterial dissection(Occasionel (29-5%))
  • Congenital bilateral hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Distal joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Arterial rupture(Occasionel (29-5%))
  • Hip subluxation(Occasionel (29-5%))
  • Widened atrophic scar(Occasionel (29-5%))
  • Muscle fiber atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Trigonocephaly(Très rare (4-1%))
  • Abnormal pinna morphology(Très rare (4-1%))
  • Strabismus(Très rare (4-1%))
  • Congestive heart failure(Très rare (4-1%))
  • Pes planus(Très rare (4-1%))
  • Restrictive ventilatory defect(Très rare (4-1%))
  • Abnormal venous morphology(Très rare (4-1%))
  • Elbow flexion contracture(Très rare (4-1%))
  • Peripheral axonal neuropathy(Très rare (4-1%))
  • Recurrent pneumonia(Très rare (4-1%))
  • Wrist drop(Très rare (4-1%))
  • Impaired tandem gait(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of the brachial nerve plexus(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PLOD11p36.22

    ClinVar : 1535 variants273 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q79.6
  • ICD-11:LD28.1Y
  • MONDO:0016002
  • OMIM:225400
  • UMLS:C0268342

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.