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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Porphyrie érythropoïétique congénitale

ORPHA:79277PathologieCIM-10 : E80.0CIM-11 : 5C58.12OMIM : 263700

Synonymes : CEP · Maladie de Günther

Définition clinique

Une porphyrie érythropoïétique rare caractérisée par une photodermatose non photoalgique, polymorphe, mutilante et très sévère.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

50 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

  • Severe photosensitivity
  • Abnormal blistering of the skin
  • Fragile skin
  • Increased erythrocyte protoporphyrin concentration
  • Abnormal circulating porphyrin concentration
  • Increased urinary porphobilinogen
  • Porphyrinuria
  • Increased stool urobilinogen concentration

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

  • Red-brown urine
  • Scarring
  • Erythrodontia
  • Nonimmune hydrops fetalis
  • Purple urine
  • Skin erosion
  • Recurrent bacterial skin infections
  • Thickened skin
  • Hyperpigmentation of the skin
  • Hypopigmentation of the skin
  • Increased fecal coproporphyrin 1
  • Unconjugated hyperbilirubinemia
🟡 Occasionnel / autres (30) ↓
  • Hemolytic anemia(Occasionel (29-5%))
  • Corneal ulceration(Occasionel (29-5%))
  • Blindness(Très rare (4-1%))
  • Scleritis(Très rare (4-1%))
  • Seborrhoeic blepharitis(Très rare (4-1%))
  • Keratoconjunctivitis(Très rare (4-1%))
  • Ectropion(Occasionel (29-5%))
  • Osteopenia(Occasionel (29-5%))
  • Low levels of vitamin D(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the amniotic fluid(Occasionel (29-5%))
  • Loss of eyelashes(Occasionel (29-5%))
  • Scarring alopecia of scalp(Occasionel (29-5%))
  • Osteolysis(Très rare (4-1%))
  • Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
  • Erythroid hyperplasia(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm of the skin(Très rare (4-1%))
  • Squamous cell carcinoma(Très rare (4-1%))
  • Increased connective tissue(Occasionel (29-5%))
  • Facial hypertrichosis(Occasionel (29-5%))
  • Paresthesia(Très rare (4-1%))
  • Pruritus(Très rare (4-1%))
  • Edema(Très rare (4-1%))
  • Anisocytosis(Occasionel (29-5%))
  • Poikilocytosis(Occasionel (29-5%))
  • Reticulocytosis(Occasionel (29-5%))
  • Reduced haptoglobin level(Occasionel (29-5%))
  • Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Leukopenia(Occasionel (29-5%))
  • Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal bleeding(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Porphyrie érythropoïétique congénitale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • UROS10q26.2

    ClinVar : 251 variants172 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • GATA1Xp11.23

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:4446
  • ICD-10:E80.0
  • ICD-11:5C58.12
  • MONDO:9902
  • MeSH:D017092
  • OMIM:263700
  • UMLS:C5886774

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.