🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Coproporphyrie héréditaire

ORPHA:79273PathologieCIM-10 : E80.2CIM-11 : 5C58.1YOMIM : 121300

Définition clinique

Porphyrie hépatique aiguë rare caractérisée par la survenue de crises neuro-viscérales et, plus rarement, par la présence de lésions cutanées.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

33 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

Abdominal pain
Elevated urinary delta-aminolevulinic acid
Abnormal circulating porphyrin concentration

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

Atypical scarring of skin
Nausea
Distal muscle weakness
Episodic vomiting
Proximal muscle weakness in lower limbs
Proximal muscle weakness in upper limbs
Limb pain
Porphyrinuria
Abnormal skin morphology
Increased urinary porphobilinogen
Dark urine

🟡 Occasionnel / autres (19) ↓

Nephropathy(Occasionel (29-5%))
Psychosis(Occasionel (29-5%))
Cutaneous photosensitivity(Occasionel (29-5%))
Fragile skin(Occasionel (29-5%))
Seizure(Occasionel (29-5%))
Hepatocellular carcinoma(Occasionel (29-5%))
Tachycardia(Occasionel (29-5%))
Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
Hyponatremia(Occasionel (29-5%))
Back pain(Occasionel (29-5%))
Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow(Occasionel (29-5%))
Motor polyneuropathy(Occasionel (29-5%))
Abnormal blistering of the skin(Occasionel (29-5%))
Long hairs growing from helix of pinna(Occasionel (29-5%))
Facial hirsutism(Occasionel (29-5%))
Small intestinal dysmotility(Occasionel (29-5%))
Intrusion symptom(Occasionel (29-5%))
Anemia(Absent (0%))
Fever(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Coproporphyrie héréditaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

CPOX3q11.2
ClinVar : 373 variants89 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:6619
ICD-10:E80.2
ICD-11:5C58.1Y
MONDO:0007369
MeSH:D046349
MedDRA:10019866
OMIM:121300
UMLS:C0162531

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.