Porphyrie cutanée tardive
Synonymes : PCT
Définition clinique
Porphyrie hépatique rare à expression cutanée (PCT) caractérisée par une photodermatose bulleuse.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
39 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Exacerbated by tobacco use
- Cutaneous photosensitivity
- Abnormal blistering of the skin
- Fragile skin
- Porphyrinuria
- Abnormal circulating porphyrin concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Abnormal enzyme/coenzyme activity
- Abnormal erythrocyte enzyme activity
- Increased circulating ferritin concentration
- Elevated hepatic iron concentration
- Alcoholism
- Chronic hepatitis
- Poor wound healing
- Pain
- Increased urinary porphobilinogen
- Increased circulating iron concentration
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
- Decreased circulating hepcidin concentration(Occasionel (29-5%))
- Systemic lupus erythematosus(Occasionel (29-5%))
- Stage 5 chronic kidney disease(Occasionel (29-5%))
- Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Hepatic steatosis(Occasionel (29-5%))
- Hematological neoplasm(Occasionel (29-5%))
- Scaling skin(Occasionel (29-5%))
- Recurrent bacterial skin infections(Occasionel (29-5%))
- Cutaneous abscess(Occasionel (29-5%))
- Hypertrichosis(Occasionel (29-5%))
- Hypopigmentation of the skin(Occasionel (29-5%))
- Hyperpigmentation of the skin(Occasionel (29-5%))
- Hirsutism(Occasionel (29-5%))
- Scarring(Occasionel (29-5%))
- Corneal scarring(Occasionel (29-5%))
- Ectropion(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
- Periportal fibrosis(Occasionel (29-5%))
- Hepatic lobular inflammation(Occasionel (29-5%))
- Portal inflammation(Occasionel (29-5%))
- Hepatocellular carcinoma(Occasionel (29-5%))
- Increased fecal porphyrin(Occasionel (29-5%))
- Viral hepatitis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Porphyrie cutanée tardive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 57%
Porphyrie variegate
ORPHA:79473 · 5/8 phénotypes en commun
- 33%
Coproporphyrie héréditaire
ORPHA:79273 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Porphyrie érythropoïétique congénitale
ORPHA:79277 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Porphyrie hépatoérythropoïétique
ORPHA:95159 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme acrale
ORPHA:158673 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Porphyrie par déficit en ALA déshydratase
ORPHA:100924 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (9) ↓
- GARD:7433
- ICD-10:E80.1
- ICD-11:5C58.10
- MONDO:0015104
- MeSH:D017119
- MedDRA:10036183
- OMIM:176090
- OMIM:176100
- UMLS:C0162566