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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome par haploinsuffisance de PDE4D

ORPHA:439822PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 615668

Définition clinique

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle, un faible indice de masse corporelle, des bras, des doigts et des orteils longs, un nez proéminent et un petit menton.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

60 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 15

  • Malar flattening
  • Brachydactyly
  • Broad metacarpals
  • Intellectual disability
  • Broad foot
  • Broad metatarsal
  • Short toe
  • Short nose
  • Depressed nasal bridge
  • Broad phalanx
  • Short phalanx of finger
  • Short metacarpal
  • Broad hallux
  • Short metatarsal
  • Flat face

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

  • Coarse facial features
  • Mandibular prognathia
  • Short philtrum
  • Hypoplasia of the maxilla
  • Intrauterine growth retardation
  • Accelerated skeletal maturation
  • Postnatal growth retardation
  • Cone-shaped epiphysis
🟡 Occasionnel / autres (37) ↓
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Neonatal hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Obesity(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Large forehead(Occasionel (29-5%))
  • Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
  • Increased intracranial pressure(Occasionel (29-5%))
  • Hypotension(Occasionel (29-5%))
  • Thickened calvaria(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating parathyroid hormone level(Occasionel (29-5%))
  • Irregular vertebral endplates(Occasionel (29-5%))
  • Prominent nasal tip(Occasionel (29-5%))
  • Short middle phalanx of finger(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
  • Broad face(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Prominent nose(Occasionel (29-5%))
  • Visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
  • Esotropia(Occasionel (29-5%))
  • Hypotelorism(Occasionel (29-5%))
  • Long palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of dental enamel(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Caudal interpedicular narrowing(Occasionel (29-5%))
  • Upper limb undergrowth(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral coxa valga(Occasionel (29-5%))
  • Narrow palpebral fissure(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome par haploinsuffisance de PDE4D. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PDE4D5q11.2-q12.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • MONDO:0014298
  • OMIM:615668
  • UMLS:C5681186

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.