Ataxie spinocérébelleuse type 23
Synonymes : SCA23
Définition clinique
L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 23 est une forme très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I caractérisée par une démarche ataxique, une dysarthrie, des saccades oculaires lentes, et une dysmétrie oculaire, un signe de Babinski et une hyperréflexie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
10 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Hyperreflexia
- Gait ataxia
- Limb ataxia
- Progressive cerebellar ataxia
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Slow saccadic eye movements
- Dysarthria
- Dysmetria
- Babinski sign
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired proprioception
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 23. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 71%
Ataxie spinocérébelleuse type 35
ORPHA:276193 · 7/8 phénotypes en commun
- 60%
Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant
ORPHA:284324 · 6/8 phénotypes en commun
- 54%
Ataxie spinocérébelleuse type 10
ORPHA:98761 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Ataxie spinocérébelleuse type 36
ORPHA:276198 · 6/8 phénotypes en commun
- 55%
Ataxie spinocérébelleuse type 28
ORPHA:101109 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte
ORPHA:284289 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PDYN20p13ClinVar : 255 variants47 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9950
- ICD-10:G11.2
- ICD-11:8A03.16
- MONDO:0012449
- MeSH:C537201
- OMIM:610245
- UMLS:C1853250