Maladie d'Alexander type II
Synonymes : AxD type II
Définition clinique
La maladie d'Alexander (AxD) type II est une astrogliopathie et un sous-type de la maladie d'Alexander. Elle se caractérise par une ataxie, des signes bulbaires, une paraparésie spastique, une myoclonie palatine et des manifestations autonomiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Cervical spinal cord atrophy
- Abnormality of the medulla oblongata
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Nystagmus
- Ataxia
- Spasticity
- Dysarthria
- Hyperreflexia
- Dysphonia
- Dysphagia
- Spastic paraparesis
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Urinary bladder sphincter dysfunction
- Babinski sign
- Limb muscle weakness
- Periventricular cysts
- Palatal myoclonus
- Abnormal autonomic nervous system physiology
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Rigidity(Occasionel (29-5%))
- Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie d'Alexander type II. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 58%
Maladie d'Alexander
ORPHA:58 · 6/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de Marinesco-Sjögren
ORPHA:559 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Ataxie de Friedreich
ORPHA:95 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysplasie oculo-dento-digitale
ORPHA:2710 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GFAP17q21.31Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G93.8
- MONDO:0018210
- OMIM:203450
- UMLS:C5679914