Paraplégie spastique autosomique récessive type 76
Synonymes : SPG76
Définition clinique
Paraplégie spastique héréditaire rare et complexe caractérisée par une spasticité et une hyperréflexie des membres inférieurs d'apparition lente et progressive à l'âge adulte, entraînant des troubles de la marche, généralement associés à une hyperréflexie des membres supérieurs et à une dysarthrie. Les déformations du pied (généralement les pieds creux) et le signe de Babinski positif sont fréquents. D'autres caractéristiques peuvent être une ataxie, une faiblesse/amyotrophie des membres inférieurs, une fonction vésicale anormale, une perte sensorielle distale et une légère déficience intellectuelle.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Lower limb spasticity
- Lower limb hyperreflexia
- Babinski sign
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Hyperreflexia in upper limbs
- Peripheral neuropathy
- Ataxia
- Dysarthria
- Pes cavus
- Gait ataxia
- Skeletal muscle atrophy
- Lower limb muscle weakness
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Functional abnormality of the bladder(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of eye movement(Occasionel (29-5%))
- Limb ataxia(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Pes valgus(Occasionel (29-5%))
- Ankle clonus(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique récessive type 76. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 4
ORPHA:100985 · 6/8 phénotypes en commun
- 54%
Ataxie par déficit en vitamine E
ORPHA:96 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 3
ORPHA:100984 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
ORPHA:98 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Kjellin
ORPHA:100996 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CAPN111q13.1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G11.4
- MONDO:0014827
- OMIM:616907
- UMLS:C5567483