🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Roussy-Lévy

ORPHA:3115PathologieCIM-10 : G60.0CIM-11 : 8C20.YOMIM : 180800

Définition clinique

Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire rare, caractérisée par une démarche ataxique prononcée, des pieds creux, une aréflexie tendineuse, une faiblesse des membres distaux, un tremblement des membres supérieurs, un déficit sensitif distal, une cyphoscoliose et une atrophie musculaire progressive. La maladie se transmet sur le mode autosomique dominant et devient symptomatique dans la petite enfance ou l'enfance.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

27 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 21

Gait disturbance
Nystagmus
Areflexia
Pes cavus
Talipes equinovarus
Gait ataxia
Limb ataxia
Postural tremor
Clumsiness
Unsteady gait
Impaired vibratory sensation
Scoliosis
Kyphoscoliosis
Decreased motor nerve conduction velocity
Somatic sensory dysfunction
Distal amyotrophy
Acute demyelinating polyneuropathy
Sensorimotor neuropathy
Impaired pain sensation
Lower limb muscle weakness
Impaired temperature sensition

🟡 Occasionnel / autres (6) ↓

Frequent falls(Occasionel (29-5%))
Urinary bladder sphincter dysfunction(Occasionel (29-5%))
Genu valgum(Occasionel (29-5%))
Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
Babinski sign(Occasionel (29-5%))
Intrinsic hand muscle atrophy(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Roussy-Lévy. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

PMP2217p12
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
MPZ1q23.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:4741
ICD-10:G60.0
ICD-11:8C20.Y
MONDO:0008392
MedDRA:10063449
OMIM:180800
UMLS:C0205713

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.