Myopathie viscérale familiale
Synonymes : Syndrome de mégaduodénum-mégavessie
Définition clinique
La myopathie viscérale familiale est une dégénérescence myopathique héréditaire rare des voies gastrointestinales et urinaires, conduisant à une pseudo-obstruction intestinale chronique. Elle se manifeste généralement après la première décennie par un mégaduodénum, une mégavessie et des signes tels qu'une distension et/ou une douleur abdominale, des vomissements, une constipation, une diarrhée, une dysphagie et/ou des infections urinaires.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Megacystis
- Hydroureter
- Vesicoureteral reflux
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Abdominal distention
- Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
- Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
- Anonychia(Occasionel (29-5%))
- Aganglionic megacolon(Occasionel (29-5%))
- Abdominal situs inversus(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Round face(Occasionel (29-5%))
- Broad forehead(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
- Narrow chest(Occasionel (29-5%))
- Hyperparathyroidism(Occasionel (29-5%))
- Arachnodactyly(Occasionel (29-5%))
- Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
- Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie viscérale familiale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 58%
Atrésie de l'urètre
ORPHA:105 · 4/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie
ORPHA:2241 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
ORPHA:373 · 4/8 phénotypes en commun
- 12%
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
ORPHA:2462 · 3/8 phénotypes en commun
- 11%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 3/8 phénotypes en commun
- 10%
Syndrome CHARGE
ORPHA:138 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ACTG22p13.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:3443
- ICD-10:K56.0
- ICD-11:DA90.2
- MONDO:0016829
- MeSH:C562574
- OMIM:155310
- OMIM:619350
- UMLS:C0266833