Syndrome de duplication distale 18q
Synonymes : Duplication 18qter · Duplication télomérique 18q · Trisomie 18qter · Trisomie distale 18q
Définition clinique
Trisomie partielle rare des autosomes caractérisée par un phénotype variable comprenant hypotonie, retard moteur, déficience intellectuelle légère à sévère, convulsions, anomalies cérébrales variables, syndactylie des doigts/orteils, clinodactylie du 5<sup>e</sup> doigt, strabisme, cou court et dysmorphie faciale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 17
- Cryptorchidism
- Dolichocephaly
- Round face
- Triangular face
- Micrognathia
- Prominent nasal bridge
- Anteverted nares
- Short neck
- Thickened nuchal skin fold
- Carious teeth
- Global developmental delay
- Short nose
- Progressive intervertebral space narrowing
- Abnormal dental morphology
- Abnormal hair pattern
- Cognitive impairment
- Posteriorly rotated ears
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- High palate
- Arachnodactyly
- Abnormal dermatoglyphics
- Bilateral single transverse palmar creases
- Hypoplasia of penis
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Camptodactyly of finger
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Abnormality of female external genitalia(Occasionel (29-5%))
- Choanal atresia(Occasionel (29-5%))
- Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
- Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
- Large hands(Occasionel (29-5%))
- Deviation of finger(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de duplication distale 18q. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome KBG
ORPHA:2332 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de trisomie 20p
ORPHA:261318 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille
ORPHA:2083 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de trisomie 14 en mosaïque
ORPHA:1703 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Peters plus
ORPHA:709 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Perlman
ORPHA:2849 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:Q92.3
- MONDO:0015741
- UMLS:C5190516