Syndrome de Crane-Heise
Définition clinique
Le syndrome de Crane-Heise est un syndrome très rare associant une hypo minéralisation sévère de la boite crânienne, une dysmorphie faciale, des anomalies vertébrales et une absence des clavicules.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Cleft palate
- Hypertelorism
- Micrognathia
- Anteverted nares
- Hypoplastic scapulae
- Intrauterine growth retardation
- Talipes equinovarus
- Decreased skull ossification
- Depressed nasal bridge
- Aplastic clavicles
- Posteriorly rotated ears
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Cryptorchidism
- Joint stiffness
- Toe syndactyly
- Finger syndactyly
- Short distal phalanx of finger
- Abnormally ossified vertebrae
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of penis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Crane-Heise. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome TARP
ORPHA:2886 · 6/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de tétrasomie 9p
ORPHA:3310 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de triploïdie
ORPHA:3376 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de délétion distale 15q
ORPHA:1596 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:8428
- ICD-10:Q87.5
- MONDO:0009028
- MeSH:C536452
- OMIM:218090
- UMLS:C1857532