Acidurie malonique
Synonymes : Déficit en MCD · Déficit en malonyl-CoA décarboxylase
Définition clinique
L'acidurie malonique est une maladie métabolique due à un déficit en malonyl-CoA décarboxylase (MCD).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Methylmalonic aciduria
- Elevated urine malonic acid level
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Microcephaly
- Seizure
- Global developmental delay
- Failure to thrive
- Growth delay
- Cardiomyopathy
- Metabolic acidosis
- Hypoglycemia
- Feeding difficulties
- Reduced malonyl-CoA decarboxylase activity in cultured fibroblasts
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Lethargy(Occasionel (29-5%))
- Ketosis(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Diarrhea(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acidurie malonique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Acidémie combinée malonique et méthylmalonique
ORPHA:289504 · 7/8 phénotypes en commun
- 48%
Trouble neurologique du développement associé à PLAA
ORPHA:521426 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Acidurie 3-méthylglutaconique type 1
ORPHA:67046 · 6/8 phénotypes en commun
- 31%
Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique
ORPHA:17 · 6/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A
ORPHA:464306 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MLYCD16q23.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:3371
- ICD-10:E72.8
- ICD-11:5C50.E1
- MONDO:0009556
- MeSH:C535702
- OMIM:248360
- UMLS:C0342793