Acidurie 3-méthylglutaconique type 1
Synonymes : AMG type I · Déficit en 3-méthylglutaconyl-CoA hydratase · Déficit en 3MG-CoA hydratase
Définition clinique
L'acidurie 3-méthylglutaconique (3-AMG) de type 1 est une anomalie du métabolisme de la leucine caractérisée par un phénotype variable allant d'un léger retard de langage à un retard psychomoteur, un coma, un retard staturo-pondéral, une acidose métabolique et une dystonie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Failure to thrive
- 3-Methylglutaconic aciduria
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Coma(Occasionel (29-5%))
- Spastic tetraparesis(Occasionel (29-5%))
- Dystonia(Occasionel (29-5%))
- Hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Progressive cerebellar ataxia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal basal ganglia morphology(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acidurie 3-méthylglutaconique type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 40%
Hyperlysinémie
ORPHA:2203 · 6/8 phénotypes en commun
- 68%
Acidurie 3-méthylglutaconique type 4
ORPHA:67048 · 5/8 phénotypes en commun
- 64%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 5/8 phénotypes en commun
- 60%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A
ORPHA:464306 · 5/8 phénotypes en commun
- 60%
Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A
ORPHA:464311 · 5/8 phénotypes en commun
- 58%
Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale
ORPHA:370079 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
AUH9q22.31Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10321
- ICD-10:E71.1
- ICD-11:5C50.E0
- MONDO:0009610
- MeSH:C562801
- OMIM:250950
- UMLS:C0342727