Trouble neurologique du développement associé à PLAA
Synonymes : PLAAND
Définition clinique
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par l'apparition infantile d'une leucoencéphalopathie progressive, d'une microcéphalie, d'un retard de développement global sévère et d'une spasticité entraînant une quadriparésie et une déformation de la posture. Les signes cliniques incluent un réflexe de sursaut anormalement exagéré, des crises convulsives, une dystonie et une hypomimie ou une amimie, ainsi que des malformations thoraciques progressives et des contractures des grandes articulations et des hyperextensibilités des petites articulations. Le signe dominant observable à l'IRM est un corps calleux mince, en plus des anomalies de la substance blanche compatibles avec une leucoencéphalopathie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
51 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 46
- High palate
- Microcephaly
- Smooth philtrum
- Long philtrum
- Micrognathia
- Posteriorly rotated ears
- Optic atrophy
- Delayed speech and language development
- Pectus carinatum
- Single transverse palmar crease
- Hirsutism
- Postaxial hand polydactyly
- Hyperextensibility of the finger joints
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Bulbar palsy
- Dystonia
- Failure to thrive
- Postaxial foot polydactyly
- Rocker bottom foot
- Abnormal facial shape
- Rigidity
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Respiratory insufficiency
- Apnea
- Ventriculomegaly
- Exaggerated startle response
- Leukoencephalopathy
- Progressive spastic quadriplegia
- Limb hypertonia
- Hypsarrhythmia
- Abnormal cortical gyration
- Kyphosis
- Short nose
- Contractures of the large joints
- Edema of the dorsum of hands
- Cerebellar cortical atrophy
- Tented upper lip vermilion
- Feeding difficulties
- Edema of the dorsum of feet
- Delayed myelination
- Cerebral white matter atrophy
- Impaired oropharyngeal swallow response
- Long fingers
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Hyperhidrosis(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Bulbar signs(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Trouble neurologique du développement associé à PLAA. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 75%
Syndrome C
ORPHA:1308 · 6/8 phénotypes en commun
- 75%
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
ORPHA:261349 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Say-Barber-Miller
ORPHA:3132 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement
ORPHA:562528 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome micro
ORPHA:2510 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PLAA9p21.2ClinVar : 711 variants103 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0060502
- OMIM:617527
- UMLS:C4479631