Acidémie combinée malonique et méthylmalonique
Synonymes : Acidurie combinée malonique et méthylmalonique · CMAMMA
Définition clinique
Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par une élévation des taux de l'acide malonique (AM) et de l'acide méthylmalonique (AMM) dans les fluides corporels, les taux d'AMM étant plus élevés que ceux d'AM. La CMAMMA (pour <i> combined malonic and methylmalonic acidemia</i>) se manifeste dans l'enfance par une acidose métabolique, un retard de développement, une dystonie et un retard de croissance staturo-pondérale. Chez l'adulte, elle se manifeste par des convulsions, une perte de la mémoire et un déclin cognitif.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Methylmalonic acidemia
- Dicarboxylic aciduria
- Methylmalonic aciduria
- Dicarboxylic acidemia
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Seizure
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Encephalopathy(Occasionel (29-5%))
- Dystonia(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Acidosis(Occasionel (29-5%))
- Hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Dehydration(Occasionel (29-5%))
- Ketoacidosis(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Migraine(Occasionel (29-5%))
- Intermittent diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Memory impairment(Occasionel (29-5%))
- Focal impaired awareness seizure(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
- Axial hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Generalized clonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Impaired continence(Occasionel (29-5%))
- Nasogastric tube feeding(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acidémie combinée malonique et méthylmalonique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC
ORPHA:79282 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique
ORPHA:1933 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Acidurie malonique
ORPHA:943 · 4/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome d'Angelman
ORPHA:72 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome CK
ORPHA:251383 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11
ORPHA:495818 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ACSF316q24.3ClinVar : 1265 variants327 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10818
- ICD-10:E71.1
- ICD-11:5C50.E0
- MONDO:0013661
- MeSH:C580002
- OMIM:614265
- UMLS:C3280314