🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ataxie spinocérébelleuse type 7

ORPHA:94147PathologieCIM-10 : G11.8CIM-11 : 8A03.16OMIM : 164500

Synonymes : Ataxie avec rétinopathie pigmentaire · SCA7 · Syndrome cérébelleux-maculopathie pigmentaire

Définition clinique

Ataxie cérébelleuse autosomique dominante de type II qui se caractérise par une ataxie progressive, des anomalies du système moteur, une dysarthrie, une dysphagie et une dégénérescence rétinienne conduisant à une cécité progressive.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

32 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

Cone/cone-rod dystrophy
Dysphagia

🟠 Fréquent (79-30%) — 21

Visual loss
Ophthalmoparesis
Ophthalmoplegia
Nystagmus
Abnormal fundus morphology
Global developmental delay
Neonatal hypotonia
Muscle weakness
Failure to thrive
Congestive heart failure
Cerebral atrophy
Dysdiadochokinesis
Orofacial dyskinesia
Somatic sensory dysfunction
Babinski sign
Reduced visual acuity
Feeding difficulties
Restless legs
Mental deterioration
Motor delay
Cerebellar atrophy

🟡 Occasionnel / autres (9) ↓

Photophobia(Occasionel (29-5%))
Blindness(Occasionel (29-5%))
Psychosis(Occasionel (29-5%))
Hemeralopia(Occasionel (29-5%))
Ataxia(Obligatoire (100%))
Dysarthria(Obligatoire (100%))
Dysmetria(Obligatoire (100%))
Hyperreflexia(Obligatoire (100%))
Macular degeneration(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 7. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

ATXN73p14.1
ClinVar : 286 variants247 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:4955
ICD-10:G11.8
ICD-11:8A03.16
MONDO:0016163
MONDO:16163
OMIM:164500
UMLS:C0752125

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.