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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie HSD10 type infantile

ORPHA:391428Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E72.8CIM-11 : 5C52.01OMIM : 300438

Synonymes : Acidurie 2-méthyl-3-hydroxybutyrique type classique · Acidurie 2-méthyl-3-hydroxybutyrique type infantile · Déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase type classique · Déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase type infantile · Déficit en HSD10 type classique · Déficit en HSD10 type infantile

Définition clinique

Sous-type clinique de la maladie HSD10, une maladie neurométabolique rare. Les garçons atteints de la maladie peuvent présenter une léthargie, des difficultés à s'alimenter et des signes de dysfonctionnement mitochondrial pendant la période néonatale. S'ensuivent un retard de développement et un tonus musculaire anormal. Les manifestations caractéristiques de la maladie sont une neurodégénérescence progressive et une cardiomyopathie, qui se manifestent généralement entre l'âge de 6 mois et 2 ans par une régression du développement, une perte progressive de la vision et de l'audition, une épilepsie et autres symptômes neurologiques, et une cardiomyopathie sévère. Les examens biologiques mettent en évidence des signes de dysfonctionnement mitochondrial, ainsi qu'une excrétion urinaire accrue de métabolites spécifiques à l'isoleucine. La maladie est souvent létale entre l'âge de 2 et 4 ans.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

51 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Increased circulating lactate concentration
  • Increased CSF lactate
  • Abnormality of mitochondrial metabolism
  • Abnormal enzyme/coenzyme activity

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Blindness
  • Delayed speech and language development
  • Seizure
  • Hypotonia
  • Global developmental delay
  • Metabolic acidosis
  • Hypoglycemia
  • Cerebral atrophy
  • Neurodegeneration
  • Developmental regression
  • Lactic acidosis
  • Moderate global developmental delay
  • Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine
🟡 Occasionnel / autres (34) ↓
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Rod-cone dystrophy(Occasionel (29-5%))
  • Retinal degeneration(Occasionel (29-5%))
  • Visual loss(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Restlessness(Occasionel (29-5%))
  • Paroxysmal bursts of laughter(Occasionel (29-5%))
  • Cyanosis(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Spastic diplegia(Occasionel (29-5%))
  • Choreoathetosis(Occasionel (29-5%))
  • Spastic tetraparesis(Occasionel (29-5%))
  • Dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Absent speech(Occasionel (29-5%))
  • Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Cardiomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Hyperammonemia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal basal ganglia morphology(Occasionel (29-5%))
  • Poor coordination(Occasionel (29-5%))
  • Poor head control(Occasionel (29-5%))
  • Hyperkinetic movements(Occasionel (29-5%))
  • Loss of ambulation(Occasionel (29-5%))
  • Diffuse cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Gastrointestinal dysmotility(Occasionel (29-5%))
  • Frontotemporal cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Nonprogressive encephalopathy(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, severe(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the lower urinary tract(Occasionel (29-5%))
  • Elevated brain lactate level by MRS(Occasionel (29-5%))
  • Spoken Word Recognition Deficit(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie HSD10 type infantile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • HSD17B10Xp11.22

    ClinVar : 379 variants182 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:E72.8
  • ICD-11:5C52.01
  • MONDO:0018322
  • OMIM:300438
  • UMLS:C5680025

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.