Atrophie optique autosomique dominante classique
Synonymes : Atrophie optique autosomique dominante de Kjer · Atrophie optique dominante de type 1 · Maladie de Kjer
Définition clinique
Maladie neuro-ophtalmologique rare qui est l'une des formes les plus courantes de neuropathie optique héréditaire caractérisée par une perte visuelle bilatérale progressive avec un début au cours de la première décennie de la vie, associée à une pâleur du disque optique, une baisse d'acuité visuelle, une altération du champ visuel et de la vision des couleurs.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
44 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Visual impairment
- Optic atrophy
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Sensorineural hearing impairment
- Color vision defect
- Ophthalmoplegia
- Sensorimotor neuropathy
- Temporal optic disc pallor
- Morning glory anomaly
- Moderately reduced visual acuity
🟡 Occasionnel / autres (35) ↓
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Central scotoma(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Myopathy(Occasionel (29-5%))
- Hypogonadism(Très rare (4-1%))
- Cataract(Très rare (4-1%))
- Nystagmus(Très rare (4-1%))
- Dementia(Très rare (4-1%))
- Hallucinations(Très rare (4-1%))
- Diabetes mellitus(Très rare (4-1%))
- Hypothyroidism(Très rare (4-1%))
- Seizure(Très rare (4-1%))
- Spasticity(Très rare (4-1%))
- Spastic paraplegia(Très rare (4-1%))
- Global developmental delay(Très rare (4-1%))
- Hemiparesis(Très rare (4-1%))
- Cerebellar atrophy(Très rare (4-1%))
- Areflexia(Très rare (4-1%))
- Pes cavus(Très rare (4-1%))
- Macrocytic anemia(Très rare (4-1%))
- Dysphagia(Très rare (4-1%))
- Migraine(Très rare (4-1%))
- Basal ganglia calcification(Très rare (4-1%))
- Abnormal periventricular white matter morphology(Très rare (4-1%))
- Skeletal muscle atrophy(Très rare (4-1%))
- Myalgia(Très rare (4-1%))
- Scapular winging(Très rare (4-1%))
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem(Très rare (4-1%))
- Corpus callosum atrophy(Très rare (4-1%))
- Duane anomaly(Très rare (4-1%))
- Feeding difficulties(Très rare (4-1%))
- Fatigue(Très rare (4-1%))
- Weakness of facial musculature(Très rare (4-1%))
- Cognitive impairment(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Atrophie optique autosomique dominante classique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 54%
Rétinite pigmentaire
ORPHA:791 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de Mohr-Tranebjaerg
ORPHA:52368 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7
ORPHA:254930 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Jalili
ORPHA:1873 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Adrénoleucodystrophie néonatale
ORPHA:44 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Déficit multiple en sulfatases
ORPHA:585 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PPIB15q22.31Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
OPA13q29ClinVar : 2042 variants720 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
DNM1L12p11.21Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- ICD-10:H47.2
- ICD-11:9C40.8
- MONDO:0008134
- OMIM:165500
- OMIM:605293
- OMIM:610708
- OMIM:618977
- UMLS:C0338508