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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Sialidose type 2 juvénile

ORPHA:93399Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E77.1CIM-11 : 5C56.21OMIM : 256550

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

38 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Coarse facial features
  • Dysostosis multiplex
  • Global developmental delay
  • Visceromegaly

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

  • Hearing impairment
  • Cataract
  • Seizure
  • Floppy infant
  • Cherry red spot of the macula
🟡 Occasionnel / autres (29) ↓
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
  • Gingival overgrowth(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Visual loss(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Motor delay(Occasionel (29-5%))
  • Dysmetria(Occasionel (29-5%))
  • Myoclonus(Occasionel (29-5%))
  • Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • Dysphonia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Lower limb spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the respiratory system(Occasionel (29-5%))
  • Generalized myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Loss of ambulation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal form of the vertebral bodies(Occasionel (29-5%))
  • Generalized hypertrichosis(Occasionel (29-5%))
  • Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
  • Underdeveloped supraorbital ridges(Occasionel (29-5%))
  • Protruding tongue(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, severe(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Sialidose type 2 juvénile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • NEU16p21.33

    ClinVar : 380 variants92 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:E77.1
  • ICD-11:5C56.21
  • MONDO:0019681
  • OMIM:256550
  • UMLS:C5681598

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.