Gliome des voies optiques
Définition clinique
Le gliome des voies optiques est une tumeur bénigne qui se développe le long du nerf optique (chiasma, tractus et radiations). Il se caractérise par un trouble ou une perte de la vision, et peut s'accompagner de manifestations diencéphaliques, telles qu'une réduction de la croissance et une altération du cycle du sommeil. Le gliome des voies optiques est souvent lié à une neurofibromatose type 1 (NF1).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Visual loss
- Nystagmus
- Optic atrophy
- Neurofibromas
- Reduced visual acuity
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Abnormality of the nervous system(Occasionel (29-5%))
- Precocious puberty(Occasionel (29-5%))
- Papilledema(Occasionel (29-5%))
- Visual field defect(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Nausea(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Vertigo(Occasionel (29-5%))
- Developmental regression(Occasionel (29-5%))
- Fatigable weakness(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Proptosis(Occasionel (29-5%))
- Ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
- Blindness(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Gliome des voies optiques. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Aniridie isolée
ORPHA:250923 · 3/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome de Nance-Horan
ORPHA:627 · 3/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 4
ORPHA:457406 · 3/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante
ORPHA:67036 · 3/8 phénotypes en commun
- 42%
SRD5A3-CDG
ORPHA:324737 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Ataxie spinocérébelleuse type 7
ORPHA:94147 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:4107
- ICD-10:D33.3
- ICD-11:2A02.0Y
- MONDO:0016167
- MedDRA:10073338
- UMLS:C0796418