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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ataxie cérébelleuse type Caïman

ORPHA:94122PathologieCIM-10 : G11.0OMIM : 601238

Synonymes : Ataxie type Caïman

Définition clinique

Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive rare caractérisée par une hypotonie présente dès la naissance, un retard psychomoteur marqué et un dysfonctionnement cérébelleux important (se manifestant par un nystagmus, un tremblement intentionnel, une dysarthrie, une démarche ataxique et une ataxie tronculaire), décrite dans une population isolée du Grand Cayman. Une hypoplasie cérébelleuse, observée par tomodensitométrie, peut être associée.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

11 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Nonprogressive cerebellar ataxia

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

  • Nystagmus
  • Dysarthria
  • Global developmental delay
  • Generalized hypotonia
  • Cerebellar hypoplasia
  • Gait ataxia
  • Truncal ataxia
  • Intention tremor
  • Broad-based gait
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
  • Abnormal retinal morphology(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie cérébelleuse type Caïman. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ATCAY19p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:G11.0
  • MONDO:0011025
  • OMIM:601238
  • UMLS:C1832585

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.