Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en CWF19L1
Synonymes : Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 17 · SCAR17
Définition clinique
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare caractérisée par l'apparition précoce d'une atrophie cérébelleuse lentement progressive, dont les signes cliniques incluent notamment une ataxie des membres et du tronc, un retard global du développement, une déficience intellectuelle, un nystagmus, une dysarthrie, un tremblement d'intention et des atteintes du système pyramidale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 23
- Oculomotor apraxia
- Synophrys
- Horizontal nystagmus
- Delayed speech and language development
- Dysarthria
- Global developmental delay
- Dysmetria
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Dystonia
- Slurred speech
- Gait ataxia
- Truncal ataxia
- Intention tremor
- Clumsiness
- Unsteady gait
- Intellectual disability, moderate
- Frequent falls
- Nonprogressive cerebellar ataxia
- Babinski sign
- Floppy infant
- Abnormality of the distal phalanx of the thumb
- Monotonic speech
- Mild microcephaly
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en CWF19L1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3
ORPHA:1170 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Ataxie spinocérébelleuse type 29
ORPHA:208513 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Ataxie-télangiectasie-like
ORPHA:251347 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine
ORPHA:352403 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne
ORPHA:98889 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice
ORPHA:363429 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CWF19L110q24.31Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G11.1
- MONDO:0014503
- OMIM:616127
- UMLS:C4015301