Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle
Définition clinique
Sous-type rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1 (ADCA type 1) caractérisé par l'apparition dans la petite enfance d'une ataxie cérébelleuse, d'une hypotonie néonatale (dans certains cas), d'un léger retard de développement et, plus tard dans la vie, d'une déficience intellectuelle. Les caractéristiques les moins courantes sont une dysarthrie, une dysmétrie et une dysmorphie faciale (visage allongé, nez bulbeux, philtrum long, lèvre inférieure épaisse et menton pointu).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
39 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Intellectual disability, mild
- Global developmental delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 24
- Thick lower lip vermilion
- Long face
- Pointed chin
- Long philtrum
- Bulbous nose
- Wide nose
- Anteverted nares
- Strabismus
- Deeply set eye
- Aggressive behavior
- Autistic behavior
- Delayed speech and language development
- Ataxia
- Dysarthria
- Dysmetria
- Neonatal hypotonia
- Cerebellar hypoplasia
- Constipation
- Unsteady gait
- Memory impairment
- Nonprogressive cerebellar ataxia
- Abnormal cortical gyration
- Focal myoclonic seizure
- Abnormal social behavior
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Narrow mouth(Très rare (4-1%))
- Macrocephaly(Très rare (4-1%))
- Brisk reflexes(Très rare (4-1%))
- Large forehead(Très rare (4-1%))
- Intention tremor(Très rare (4-1%))
- Cerebral cortical atrophy(Très rare (4-1%))
- Abnormal pyramidal sign(Très rare (4-1%))
- Mesiodens(Très rare (4-1%))
- Hypoplastic hippocampus(Très rare (4-1%))
- Palpebral edema(Très rare (4-1%))
- Short ear(Très rare (4-1%))
- Nystagmus(Absent (0%))
- Positive Romberg sign(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de Gabriele-de Vries
ORPHA:506358 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement global-dysmorphie faciale-appendice caudal
ORPHA:480907 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
MAN1B1-CDG
ORPHA:397941 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome 48,XYYY
ORPHA:99329 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CAMTA11p36.31-p36.23Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
POU4F113q31.1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G11.0
- MONDO:0013886
- OMIM:614756
- OMIM:619352
- UMLS:C4509917