Acidurie D-glycérique
Synonymes : Acidémie D-glycérique · Déficit en D-glycérate kinase
Définition clinique
Erreurs innées du métabolisme rares caractérisées par une excrétion urinaire anormale d'acide D-glycérique due à un déficit en D-glycérate kinase. Les manifestations rapportées sont très variables et comprennent une encéphalopathie sévère, une acidose métabolique chronique, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une microcéphalie, des crises convulsives, des troubles du comportement, ainsi qu'un léger retard de langage et un développement apparemment normal.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Metabolic acidosis
- Progressive encephalopathy
- Abnormal enzyme/coenzyme activity
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Microcephaly
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Seizure
- Spasticity
- Global developmental delay
- Hyperglycinemia
- Hyperglycinuria
- Floppy infant
- Increased circulating free fatty acid level
- Increased CSF glycine concentration
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Progressive microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Myoclonus(Occasionel (29-5%))
- Chorea(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Brain atrophy(Occasionel (29-5%))
- Profound global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Cerebral visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Loss of consciousness(Occasionel (29-5%))
- Nonketotic hyperglycinemia(Occasionel (29-5%))
- Severe global developmental delay(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acidurie D-glycérique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Maladie HSD10 type infantile
ORPHA:391428 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Hyperlysinémie
ORPHA:2203 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme
ORPHA:363528 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie
ORPHA:464282 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2
ORPHA:352490 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne
ORPHA:98889 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GLYCTK3p21.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:234
- ICD-10:E74.8
- ICD-11:5C50.7Y
- MONDO:0009070
- MeSH:C535767
- OMIM:220120
- UMLS:C0342765