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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme

ORPHA:363528PathologieCIM-10 : H50.8OMIM : 615286

Définition clinique

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une déficience intellectuelle modérée à sévère et une ésotropie. D'autres caractéristiques associées peuvent inclure un retard de croissance (insuffisance pondérale, retard de croissance, petite taille), une microcéphalie, une baisse du tonus musculaire (hypotonie, spasticité), une épilepsie, des troubles du comportement (hyperactivité, agressivité) et/ou des anomalies de la morphologie du cerveau, y compris un kyste arachnoïdien, une atrophie cérébrale, une ventriculomégalie légère, des anomalies de la myélinisation du SNC ou une agénésie du corps calleux.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

72 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Strabismus
  • Intellectual disability
  • Failure to thrive

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

  • Microcephaly
  • Epicanthus
  • Upslanted palpebral fissure
  • Delayed speech and language development
  • Spasticity
  • Global developmental delay
  • Short stature
  • Depressed nasal bridge
  • Floppy infant
  • Prominent forehead
  • Abnormality of brain morphology
🟡 Occasionnel / autres (58) ↓
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Micropenis(Occasionel (29-5%))
  • Wide mouth(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Long face(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
  • Sloping forehead(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • High forehead(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Macrotia(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent otitis media(Occasionel (29-5%))
  • Narrow nasal ridge(Occasionel (29-5%))
  • Prominent nose(Occasionel (29-5%))
  • Short neck(Occasionel (29-5%))
  • Telecanthus(Occasionel (29-5%))
  • Synophrys(Occasionel (29-5%))
  • Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
  • Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
  • Decreased response to growth hormone stimulation test(Occasionel (29-5%))
  • Hypohidrosis(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Plagiocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Limitation of joint mobility(Occasionel (29-5%))
  • Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Achilles tendon contracture(Occasionel (29-5%))
  • Rocker bottom foot(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Highly arched eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Short nose(Occasionel (29-5%))
  • Diffuse demyelination of the cerebral white matter(Occasionel (29-5%))
  • Medullary nephrocalcinosis(Occasionel (29-5%))
  • Brain atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Delayed myelination(Occasionel (29-5%))
  • Thick vermilion border(Occasionel (29-5%))
  • Decreased serum insulin-like growth factor 1(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent gastroenteritis(Occasionel (29-5%))
  • Impulsivity(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the dentition(Très rare (4-1%))
  • Congenital diaphragmatic hernia(Très rare (4-1%))
  • Hypothyroidism(Très rare (4-1%))
  • Agenesis of corpus callosum(Très rare (4-1%))
  • Gait disturbance(Très rare (4-1%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Très rare (4-1%))
  • Postural instability(Très rare (4-1%))
  • Congenital finger flexion contractures(Très rare (4-1%))
  • Joint contracture of the hand(Très rare (4-1%))
  • Peripheral neuropathy(Très rare (4-1%))
  • Feeding difficulties(Très rare (4-1%))
  • Chronic constipation(Très rare (4-1%))
  • Arachnoid cyst(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ADAT319p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:H50.8
  • MONDO:0014119
  • OMIM:615286
  • UMLS:C4750838

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.