🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hyperlysinémie

ORPHA:2203PathologieCIM-10 : E72.3CIM-11 : 5C50.4OMIM : 238700

Synonymes : Déficit en lysine alpha-cétoglutarate réductase · Hyperlysinémie type I

Définition clinique

Trouble autosomique récessif rare du métabolisme de la lysine caractérisé par des taux élevés de lysine dans le liquide cérébrospinal et dans le sang. L'hyperlysinémie type 1 a été associée à un phénotype très variable comprenant des crises convulsives, une hypotonie et un léger retard psychomoteur, bien que l'hyperlysinémie isolée soit probablement une affection bénigne.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

57 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 22

Microcephaly
Atypical behavior
Short attention span
Delayed speech and language development
Intellectual disability
Seizure
Global developmental delay
Hyperammonemia
Hyperlysinemia
Cystinuria
Argininuria
Hyperlysinuria
Short stature
Floppy infant
EEG with spike-wave complexes
Abnormal enzyme/coenzyme activity
Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration
Neurodevelopmental delay
Hypoornithinemia
Decreased CSF arginine concentration
Increased CSF lysine concentration
Abnormal CSF ornithine concentration

🟡 Occasionnel / autres (35) ↓

High palate(Occasionel (29-5%))
Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
Depressed nasal ridge(Occasionel (29-5%))
Strabismus(Occasionel (29-5%))
Hypotelorism(Occasionel (29-5%))
Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
Spastic diplegia(Occasionel (29-5%))
Spastic tetraparesis(Occasionel (29-5%))
Dysmetria(Occasionel (29-5%))
Tremor(Occasionel (29-5%))
Brisk reflexes(Occasionel (29-5%))
Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
Vomiting(Occasionel (29-5%))
Dysphagia(Occasionel (29-5%))
Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
Poor suck(Occasionel (29-5%))
Opisthotonus(Occasionel (29-5%))
Poor motor coordination(Occasionel (29-5%))
Clumsiness(Occasionel (29-5%))
Pulmonary artery hypoplasia(Occasionel (29-5%))
Recurrent pneumonia(Occasionel (29-5%))
Intellectual disability, borderline(Occasionel (29-5%))
Hypoplastic helices(Occasionel (29-5%))
Hypoplasia of the antihelix(Occasionel (29-5%))
Simple febrile seizure(Occasionel (29-5%))
Mild global developmental delay(Occasionel (29-5%))
Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
Upgaze palsy(Occasionel (29-5%))
Tip-toe gait(Occasionel (29-5%))
Neck hypertonia(Occasionel (29-5%))
Nasogastric tube feeding(Occasionel (29-5%))
Thin eyebrow(Occasionel (29-5%))
Abnormality of movement(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperlysinémie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

AASS7q31.32
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓

GARD:2828
ICD-10:E72.3
ICD-11:5C50.4
MONDO:0009388
MeSH:D020167
MedDRA:10081311
OMIM:238700
OMIM:238710
UMLS:C0268553

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.