Pseudohypoparathyroïdie type 2
Définition clinique
Type de pseudohypoparathyroïdie (PHP 2) caractérisé par une résistance à l'hormone parathyroïdienne (PTH), se manifestant par une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et par des taux élevés de PTH, en l'absence d'ostéodystrophie héréditaire d'Albright. L'expression de la protéine Gs et la réponse à la stimulation de l'AMPc urinaire sont normales.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Hypocalcemia
- Hyperphosphatemia
- Elevated circulating parathyroid hormone level
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Hypocalcemic seizures
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Pseudohypoparathyroidism(Obligatoire (100%))
- Prolonged QT interval(Occasionel (29-5%))
- Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
- Paresthesia(Occasionel (29-5%))
- Hypocalcemic tetany(Occasionel (29-5%))
- Myoclonic spasms(Occasionel (29-5%))
- Abdominal symptom(Occasionel (29-5%))
- Laryngeal dystonia(Occasionel (29-5%))
- Low urinary cyclic AMP response to PTH administration(Absent (0%))
- Calcinosis(Absent (0%))
- Ectopic calcification(Absent (0%))
- Autoimmune antibody positivity(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Pseudohypoparathyroïdie type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
ORPHA:79443 · 8/8 phénotypes en commun
- 72%
Pseudohypoparathyroïdie type 1B
ORPHA:94089 · 8/8 phénotypes en commun
- 72%
Pseudohypoparathyroïdie type 1C
ORPHA:79444 · 8/8 phénotypes en commun
- 53%
Hypoparathyroïdie auto-immune
ORPHA:36913 · 6/8 phénotypes en commun
- 12%
Syndrome de Gitelman
ORPHA:358 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Hypocalcémie autosomique dominante
ORPHA:428 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:10682
- ICD-10:E20.1
- ICD-11:5A50.1
- MONDO:0008749
- MeSH:C548077
- OMIM:203330
- UMLS:C2932717