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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Gitelman

ORPHA:358PathologieCIM-10 : N15.8CIM-11 : 5C64.41OMIM : 263800

Définition clinique

Syndrome rare caractérisé par une alcalose métabolique hypokaliémique associée à une hypomagnésémie importante et une hypocalciurie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

68 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Hypokalemia

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

  • Muscle weakness
  • Failure to thrive
  • Prolonged QT interval
  • Abdominal pain
  • Low-to-normal blood pressure
  • Hypomagnesemia
🟡 Occasionnel / autres (61) ↓
  • Glucose intolerance(Occasionel (29-5%))
  • Nocturia(Occasionel (29-5%))
  • Proteinuria(Occasionel (29-5%))
  • Renal potassium wasting(Occasionel (29-5%))
  • Enuresis(Occasionel (29-5%))
  • Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
  • Insulin resistance(Occasionel (29-5%))
  • Nausea and vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Hypocalcemia(Occasionel (29-5%))
  • Hypermagnesemia(Occasionel (29-5%))
  • Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
  • Salt craving(Occasionel (29-5%))
  • Metabolic alkalosis(Occasionel (29-5%))
  • Urinary incontinence(Très rare (4-1%))
  • Focal segmental glomerulosclerosis(Très rare (4-1%))
  • Headache(Très rare (4-1%))
  • Vertigo(Très rare (4-1%))
  • Cerebral calcification(Très rare (4-1%))
  • Varicose veins(Très rare (4-1%))
  • Arthralgia(Très rare (4-1%))
  • Neoplasm of the pancreas(Très rare (4-1%))
  • Parathyroid adenoma(Très rare (4-1%))
  • Rhabdomyolysis(Très rare (4-1%))
  • Myalgia(Très rare (4-1%))
  • Paresthesia(Très rare (4-1%))
  • Paralysis(Très rare (4-1%))
  • Abnormal T-wave(Très rare (4-1%))
  • Type II diabetes mellitus(Très rare (4-1%))
  • Mitochondrial encephalopathy(Très rare (4-1%))
  • Focal-onset seizure(Très rare (4-1%))
  • Maternal diabetes(Très rare (4-1%))
  • Tubulointerstitial nephritis(Très rare (4-1%))
  • Renal Fanconi syndrome(Très rare (4-1%))
  • Gout(Très rare (4-1%))
  • Diarrhea(Très rare (4-1%))
  • Constipation(Très rare (4-1%))
  • Respiratory distress(Très rare (4-1%))
  • Primary hyperaldosteronism(Très rare (4-1%))
  • Prolonged PR interval(Très rare (4-1%))
  • ST segment depression(Très rare (4-1%))
  • Decreased urinary potassium(Très rare (4-1%))
  • Prominent U wave(Très rare (4-1%))
  • Raynaud phenomenon(Très rare (4-1%))
  • Scleroderma(Très rare (4-1%))
  • Graves disease(Très rare (4-1%))
  • Type I diabetes mellitus(Très rare (4-1%))
  • Insomnia(Très rare (4-1%))
  • Tinnitus(Très rare (4-1%))
  • Blurred vision(Très rare (4-1%))
  • Hashimoto thyroiditis(Très rare (4-1%))
  • Chondrocalcinosis(Très rare (4-1%))
  • Hyperhidrosis(Très rare (4-1%))
  • Excessive daytime somnolence(Très rare (4-1%))
  • Syncope(Très rare (4-1%))
  • Ventricular fibrillation(Très rare (4-1%))
  • Pericardial effusion(Très rare (4-1%))
  • Iron deficiency anemia(Très rare (4-1%))
  • Renal tubular acidosis(Très rare (4-1%))
  • Diabetic ketoacidosis(Très rare (4-1%))
  • Polydipsia(Très rare (4-1%))
  • Palpitations(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Gitelman. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

📚 Publications récentes (2 dernières années)

1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Syndrome de Gitelman » dans le titre/abstract.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SLC12A316q13

    ClinVar : 2139 variants625 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • CLCNKB1p36.13

    ClinVar : 782 variants152 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:8547
  • ICD-10:N15.8
  • ICD-11:5C64.41
  • MONDO:0009904
  • MeSH:D053579
  • MedDRA:10062906
  • OMIM:263800
  • UMLS:C0268450

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.