Hypoparathyroïdie auto-immune
Définition clinique
Maladie parathyroïdienne rare et anomalie du métabolisme phosphocalcique caractérisée par une hypocalcémie, une hyperphosphatémie, une hypercalciurie et de faibles taux sériques d'hormone parathyroïdienne, en présence d'auto-anticorps dirigés contre le tissu parathyroïdien. Les signes et symptômes cliniques sont de sévérité variable et comprennent la paresthésie, les crises convulsives, le laryngospasme, la tétanie, les dysrythmies cardiaques, les calcifications des ganglions de la base et les manifestations neuropsychologiques telles que l'anxiété, la dépression, la confusion ou les hallucinations. La maladie peut se manifester de manière isolée ou en association avec d'autres maladies auto-immunes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
38 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Hypocalcemia
- Hyperphosphatemia
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Cataract
- Hypercalciuria
- Paresthesia
- Autoimmune antibody positivity
- Decreased circulating parathyroid hormone level
- Chvostek sign
- Hypoesthesia
- Trousseau sign
🟡 Occasionnel / autres (28) ↓
- Autoimmune hypoparathyroidism(Obligatoire (100%))
- Conjunctivitis(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Irritability(Occasionel (29-5%))
- Hallucinations(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
- Confusion(Occasionel (29-5%))
- Alopecia(Occasionel (29-5%))
- Prolonged QT interval(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of extrapyramidal motor function(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Basal ganglia calcification(Occasionel (29-5%))
- Chronic mucocutaneous candidiasis(Occasionel (29-5%))
- Autoimmunity(Occasionel (29-5%))
- Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
- Hypocalcemic tetany(Occasionel (29-5%))
- Myoclonic spasms(Occasionel (29-5%))
- Calcium nephrolithiasis(Occasionel (29-5%))
- Increased bone mineral density(Occasionel (29-5%))
- Abdominal symptom(Occasionel (29-5%))
- Laryngeal dystonia(Occasionel (29-5%))
- Laryngospasm(Occasionel (29-5%))
- Chest pain(Occasionel (29-5%))
- Coronaryartery atherosclerosis(Très rare (4-1%))
- Hypocalcemic seizures(Très rare (4-1%))
- Ventricular arrhythmia(Très rare (4-1%))
- Abnormal left ventricular function(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypoparathyroïdie auto-immune. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
ORPHA:79443 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Pseudohypoparathyroïdie type 1B
ORPHA:94089 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Pseudohypoparathyroïdie type 1C
ORPHA:79444 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Hypoparathyroïdie secondaire due à un défaut de sécrétion de parathormone
ORPHA:140286 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Hypocalcémie autosomique dominante
ORPHA:428 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Pseudohypoparathyroïdie type 2
ORPHA:94090 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E20.8
- ICD-11:5A50.03
- MONDO:0018242
- MedDRA:10090022
- UMLS:C0271865