Hypocalcémie autosomique dominante
Définition clinique
Trouble rare de l'homéostasie calcique caractérisé par une hypocalcémie de degré variable et des taux d'hormone parathyroïdienne (PTH) disproportionnellement faibles ou normaux, et la persistance d'une calciurie normale ou élevée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Atypical behavior
- Emotional lability
- Depression
- Anxiety
- Hypercalciuria
- Writer's cramp
- Hypocalcemia
- Paresthesia
- EMG abnormality
- Fatigable weakness
- Cortical myoclonus
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Nephrocalcinosis
- Dry skin
- Abnormal fingernail morphology
- Alopecia
- Abnormal nail morphology
- Abdominal pain
- Hypotension
- Abnormal pattern of respiration
- Hyperphosphatemia
- Hypomagnesemia
- Arrhythmia
- Hypermagnesiuria
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Eczematoid dermatitis(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Increased intracranial pressure(Occasionel (29-5%))
- Reduced bone mineral density(Occasionel (29-5%))
- Reduced consciousness(Occasionel (29-5%))
- Irregular hyperpigmentation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypocalcémie autosomique dominante. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Hypoparathyroïdie auto-immune
ORPHA:36913 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Rage
ORPHA:770 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Maladie à prions familiale type Alzheimer
ORPHA:280397 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Sclérose latérale amyotrophique
ORPHA:803 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
ORPHA:99889 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Lynch
ORPHA:144 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CASR3q13.33-q21.1Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
GNA1119p13.3ClinVar : 489 variantsDisease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:2877
- ICD-10:E20.8
- ICD-11:5A50.0Y
- MONDO:0018543
- OMIM:601198
- OMIM:615361
- UMLS:C4048195