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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Pseudohypoparathyroïdie type 1C

ORPHA:79444PathologieCIM-10 : E20.1CIM-11 : 5A50.1OMIM : 612462

Définition clinique

Type rare de pseudohypoparathyroïdie (PHP) caractérisé par une résistance à l'hormone parathyroïdienne (PTH) et à d'autres hormones, qui se manifeste par une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et des taux élevés de PTH, une constellation de signes cliniques dénommés ostéodystrophie héréditaire d'Albright (AHO), mais une activité normale de la protéine stimulante G (Gs alpha).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

55 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Hypocalcemia
  • Hyperphosphatemia
  • Elevated circulating parathyroid hormone level
  • Low urinary cyclic AMP response to PTH administration
  • Pituitary resistance to thyroid hormone

🟠 Fréquent (79-30%) — 23

  • Depressed nasal bridge
  • Enamel hypoplasia
  • Choroid plexus calcification
  • Short 4th metacarpal
  • Short 5th metacarpal
  • Short metacarpal
  • Short metatarsal
  • Ectopic ossification
  • Constrictive median neuropathy
  • Full cheeks
  • Round face
  • Short neck
  • Cataract
  • Nystagmus
  • Delayed eruption of teeth
  • Decreased response to growth hormone stimulation test
  • Brachydactyly
  • Intellectual disability
  • Obesity
  • Basal ganglia calcification
  • Polyphagia
  • Short stature
  • Short fifth metatarsal
🟡 Occasionnel / autres (27) ↓
  • Pseudohypoparathyroidism(Obligatoire (100%))
  • Conjunctivitis(Occasionel (29-5%))
  • Depression(Occasionel (29-5%))
  • Irritability(Occasionel (29-5%))
  • Anxiety(Occasionel (29-5%))
  • Hypergonadotropic hypogonadism(Occasionel (29-5%))
  • Oligomenorrhea(Occasionel (29-5%))
  • Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
  • Confusion(Occasionel (29-5%))
  • Prolonged QT interval(Occasionel (29-5%))
  • Dyspnea(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral calcification(Occasionel (29-5%))
  • Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
  • Paresthesia(Occasionel (29-5%))
  • Hypocalcemic tetany(Occasionel (29-5%))
  • Myoclonic spasms(Occasionel (29-5%))
  • Calcinosis(Occasionel (29-5%))
  • Broad distal phalanx of the thumb(Occasionel (29-5%))
  • Short 3rd metacarpal(Occasionel (29-5%))
  • Increased bone mineral density(Occasionel (29-5%))
  • Abdominal symptom(Occasionel (29-5%))
  • Laryngeal dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Osteoma cutis(Occasionel (29-5%))
  • Chest pain(Occasionel (29-5%))
  • Hypocalcemic seizures(Très rare (4-1%))
  • Reduced circulating prolactin concentration(Très rare (4-1%))
  • Autoimmune antibody positivity(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Pseudohypoparathyroïdie type 1C. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • GNAS20q13.32

    ClinVar : 1712 variants513 pathogènes1416 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:10681
  • ICD-10:E20.1
  • ICD-11:5A50.1
  • MONDO:0012911
  • MeSH:C548076
  • OMIM:612462
  • UMLS:C2932716

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.