Pseudohypoparathyroïdie type 1B
Définition clinique
Type de pseudohypoparathyroïdie (PHP) caractérisé par une résistance localisée à l'hormone parathyroïdienne (PTH), concernant principalement les tissus rénaux, se manifestant par une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et des taux élevés de PTH. En raison d'une résistance à la TSH, environ 60 à 70 % des patients présentent également des taux élevés de TSH.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
39 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Hypocalcemia
- Hyperphosphatemia
- Elevated circulating parathyroid hormone level
- Low urinary cyclic AMP response to PTH administration
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Full cheeks
- Round face
- Short neck
- Cataract
- Nystagmus
- Delayed eruption of teeth
- Short stature
- Depressed nasal bridge
- Enamel hypoplasia
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
- Pseudohypoparathyroidism(Obligatoire (100%))
- Conjunctivitis(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Irritability(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
- Prolonged QT interval(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Diaphyseal sclerosis(Occasionel (29-5%))
- Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
- Paresthesia(Occasionel (29-5%))
- Hypocalcemic tetany(Occasionel (29-5%))
- Myoclonic spasms(Occasionel (29-5%))
- Cortical subperiosteal resorption of humeral metaphyses(Occasionel (29-5%))
- Increased bone density with cystic changes(Occasionel (29-5%))
- Increased bone mineral density(Occasionel (29-5%))
- Abdominal symptom(Occasionel (29-5%))
- Laryngeal dystonia(Occasionel (29-5%))
- Dyskinesia(Occasionel (29-5%))
- Chest pain(Occasionel (29-5%))
- Decreased response to growth hormone stimulation test(Très rare (4-1%))
- Hypocalcemic seizures(Très rare (4-1%))
- Pituitary resistance to thyroid hormone(Très rare (4-1%))
- Calcinosis(Absent (0%))
- Ectopic calcification(Absent (0%))
- Autoimmune antibody positivity(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Pseudohypoparathyroïdie type 1B. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 92%
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
ORPHA:79443 · 8/8 phénotypes en commun
- 89%
Pseudohypoparathyroïdie type 1C
ORPHA:79444 · 8/8 phénotypes en commun
- 46%
Pseudohypoparathyroïdie type 2
ORPHA:94090 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de microdélétion 8q21.11
ORPHA:284160 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Pseudopseudohypoparathyroïdie
ORPHA:79445 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Hypoparathyroïdie auto-immune
ORPHA:36913 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GNAS20q13.32Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
STX1620q13.32ClinVar : 320 variants27 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10680
- ICD-10:E20.1
- ICD-11:5A50.1
- MONDO:0011301
- MeSH:C548075
- OMIM:603233
- UMLS:C1864100