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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Pseudohypoparathyroïdie type 1A

ORPHA:79443PathologieCIM-10 : E20.1CIM-11 : 5A50.1OMIM : 103580

Synonymes : OHA associée à PHP Ia · Ostéodystrophie héréditaire d'Albright associée à PHP Ia

Définition clinique

Type de pseudohypoparathyroïdie (PHP) caractérisé par une résistance à l'action rénale de la parathormone (PTH), entraînant une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et un taux de PTH élevé, par une résistance à d'autres hormones, notamment la thyréostimuline (TSH), les gonadotrophines et l'hormone de libération de l'hormone de croissance (GHRH), et par une constellation de signes cliniques connus sous le nom d'ostéodystrophie héréditaire d'Albright (OHA).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

68 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Round face
  • Hypocalcemia
  • Hyperphosphatemia
  • Elevated circulating parathyroid hormone level
  • Low urinary cyclic AMP response to PTH administration
  • Short stature
  • Pituitary resistance to thyroid hormone

🟠 Fréquent (79-30%) — 24

  • Full cheeks
  • Short neck
  • Cataract
  • Nystagmus
  • Delayed eruption of teeth
  • Decreased response to growth hormone stimulation test
  • Brachydactyly
  • Intellectual disability
  • Obesity
  • Basal ganglia calcification
  • Polyphagia
  • Thickened calvaria
  • Short fifth metatarsal
  • Depressed nasal bridge
  • Enamel hypoplasia
  • Choroid plexus calcification
  • Broad 1st metacarpal
  • Short 4th metacarpal
  • Short 5th metacarpal
  • Short metacarpal
  • Short metatarsal
  • Increased bone mineral density
  • Ectopic ossification
  • Constrictive median neuropathy
🟡 Occasionnel / autres (37) ↓
  • Irritability(Occasionel (29-5%))
  • Anxiety(Occasionel (29-5%))
  • Hypergonadotropic hypogonadism(Occasionel (29-5%))
  • Hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Oligomenorrhea(Occasionel (29-5%))
  • Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
  • Choreoathetosis(Occasionel (29-5%))
  • Confusion(Occasionel (29-5%))
  • Prolonged QT interval(Occasionel (29-5%))
  • Dyspnea(Occasionel (29-5%))
  • Spinal cord compression(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral calcification(Occasionel (29-5%))
  • Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
  • Paresthesia(Occasionel (29-5%))
  • Hypocalcemic tetany(Occasionel (29-5%))
  • Myoclonic spasms(Occasionel (29-5%))
  • Calcinosis(Occasionel (29-5%))
  • Involuntary movements(Occasionel (29-5%))
  • Reduced bone mineral density(Occasionel (29-5%))
  • Hyperostosis frontalis interna(Occasionel (29-5%))
  • Broad distal phalanx of the thumb(Occasionel (29-5%))
  • Short 3rd metacarpal(Occasionel (29-5%))
  • Abdominal symptom(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal platelet function(Occasionel (29-5%))
  • Laryngeal dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Osteoma cutis(Occasionel (29-5%))
  • Chest pain(Occasionel (29-5%))
  • Hypocalcemic seizures(Très rare (4-1%))
  • Elevated calcitonin(Très rare (4-1%))
  • Pseudohypoparathyroidism(Obligatoire (100%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Conjunctivitis(Occasionel (29-5%))
  • Band keratopathy(Occasionel (29-5%))
  • Depression(Occasionel (29-5%))
  • Reduced circulating prolactin concentration(Très rare (4-1%))
  • Autoimmune antibody positivity(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Pseudohypoparathyroïdie type 1A. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • GNAS20q13.32

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:7486
  • ICD-10:E20.1
  • ICD-11:5A50.1
  • MONDO:0007078
  • OMIM:103580
  • UMLS:C3494506

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.