🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Pseudopseudohypoparathyroïdie

ORPHA:79445PathologieCIM-10 : E20.1CIM-11 : 5A50.1OMIM : 612463

Synonymes : OHA associée à PPHP · Ostéodystrophie héréditaire d'Albright associée à PPHP

Définition clinique

Maladie caractérisée par une constellation de signes cliniques dénommés ostéodystrophie héréditaire d'Albright (OHA), en l'absence de preuve de résistance à l'hormone parathyroïdienne (PTH), présente dans d'autres formes de pseudohypoparathyroïdie (PHP).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

18 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

Round face
Brachydactyly
Short stature
Short 5th finger
Short 4th metacarpal
Short 5th metacarpal
Short metatarsal
Ectopic ossification

🟡 Occasionnel / autres (10) ↓

Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
Obesity(Occasionel (29-5%))
Short distal phalanx of the 3rd finger(Occasionel (29-5%))
Short distal phalanx of the thumb(Occasionel (29-5%))
Osteoma cutis(Occasionel (29-5%))
Hypocalcemia(Absent (0%))
Hyperphosphatemia(Absent (0%))
Elevated circulating parathyroid hormone level(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Pseudopseudohypoparathyroïdie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

GNAS20q13.32
ClinVar : 1712 variants513 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:7860
ICD-10:E20.1
ICD-11:5A50.1
MONDO:0012912
MeSH:D011556
OMIM:612463
UMLS:C0033835

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.