Paragangliome non sécrétant
Définition clinique
Une tumeur neuroendocrine rare issue des cellules paraganglionnaires dérivées des crêtes neurales (le plus souvent, dans la région para-aortique, au niveau du hile du rein, de l'organe de Zuckerkandl, de la région paraspinale thoracique, de la vessie et du corps carotidien), et non associée à la sécrétion de catécholamine. Cette tumeur est généralement silencieuse, et s'ils sont présents, les symptômes ne sont pas spécifiques et dépendent de la localisation de la tumeur. Elles peuvent être associées à certains syndromes héréditaires de prédisposition au cancer, tels que la néoplasie endocrine multiple, la neurofibromatose type 1 ou la maladie de von Hippel-Lindau.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Paraganglioma
🟠 Fréquent (79-30%) — 22
- Episodic hyperhidrosis
- Hypertensive retinopathy
- Cerebral hemorrhage
- Dysphonia
- Weight loss
- Palpitations
- Nausea
- Recurrent paroxysmal headache
- Episodic abdominal pain
- Hypertension associated with pheochromocytoma
- Paraganglioma of head and neck
- Hypercalcemia
- Elevated urinary norepinephrine
- Positive regitine blocking test
- Elevated urinary epinephrine
- Pulsatile tinnitus
- Paroxysmal vertigo
- Sinus tachycardia
- Elevated urinary dopamine
- Fatigue
- Flushing
- Chest pain
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Hematuria(Occasionel (29-5%))
- Pallor(Occasionel (29-5%))
- Cranial nerve compression(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Vocal cord paralysis(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Panic attack(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paragangliome non sécrétant. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 79%
Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique
ORPHA:276621 · 8/8 phénotypes en commun
- 79%
Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
ORPHA:29072 · 8/8 phénotypes en commun
- 21%
Carcinome neuroendocrine hépatique primaire
ORPHA:100085 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Tumeur neuroendocrine de l'iléon
ORPHA:100078 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Tumeur neuroendocrine de l'estomac
ORPHA:100075 · 3/8 phénotypes en commun
- 10%
Maladie de von Hippel-Lindau
ORPHA:892 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:D44.7
- ICD-11:2F9A
- MONDO:0019788
- UMLS:C4707263