Maladie de von Hippel-Lindau
Synonymes : Angiomatose cérébellorétinienne de von Hippel-Lindau · Angiomatose cérébellorétinienne familiale · Angiomatose rétinocérébelleuse de von Hippel-Lindau · Maladie de Lindau · VHL
Définition clinique
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers associé à une variété de tumeurs malignes et bénignes, le plus souvent des hémangioblastomes rétiniens, cérébelleux et spinaux, des carcinomes à cellules rénales (CCR) et des phéochromocytomes/paragangliomes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
41 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Abnormality of the eye
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Hypertension
- Renal cell carcinoma
- Adrenal pheochromocytoma
- Cerebellar hemangioblastoma
- Retinal capillary hemangioma
- Elevated urinary catecholamines
🟡 Occasionnel / autres (34) ↓
- Papillary cystadenoma of the epididymis(Occasionel (29-5%))
- Limb pain(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Endolymphatic sac tumor(Occasionel (29-5%))
- Pancreatic endocrine tumor(Occasionel (29-5%))
- Macular edema(Occasionel (29-5%))
- Retinal detachment(Très rare (4-1%))
- Myocardial infarction(Très rare (4-1%))
- Polycythemia(Très rare (4-1%))
- Increased intracranial pressure(Très rare (4-1%))
- Paraganglioma(Très rare (4-1%))
- Neoplasm of the pancreas(Très rare (4-1%))
- Myocarditis(Très rare (4-1%))
- Epididymal cyst(Très rare (4-1%))
- Visual loss(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Hyperhidrosis(Occasionel (29-5%))
- Pallor(Occasionel (29-5%))
- Papilledema(Occasionel (29-5%))
- Hypertensive retinopathy(Occasionel (29-5%))
- Stroke(Occasionel (29-5%))
- Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Pancreatic cysts(Occasionel (29-5%))
- Palpitations(Occasionel (29-5%))
- Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Vertigo(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating catecholamine level(Occasionel (29-5%))
- Back pain(Occasionel (29-5%))
- Upper limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Abnormal left ventricular function(Occasionel (29-5%))
- Multiple renal cysts(Occasionel (29-5%))
- Pancreatic islet cell adenoma(Occasionel (29-5%))
- Distal lower limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de von Hippel-Lindau. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 29%
Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
ORPHA:29072 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Hémangioblastome
ORPHA:252054 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique
ORPHA:276621 · 2/8 phénotypes en commun
- 16%
Neurofibromatose type 1
ORPHA:636 · 2/8 phénotypes en commun
- 16%
Déficit en méthylcobalamine type cblE
ORPHA:2169 · 2/8 phénotypes en commun
- 16%
Neuroblastome
ORPHA:635 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CCND111q13.3Modifying germline mutation inAssessed
VHL3p25.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:7855
- ICD-10:Q85.8
- ICD-11:5A75
- MONDO:0008667
- MeSH:D006623
- MedDRA:10047716
- OMIM:193300
- UMLS:C0019562