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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique

ORPHA:276621PathologieCIM-10 : C74.1CIM-11 : 5A75

Définition clinique

Le phéochromocytome/ paragangliome sécrétant sporadique est une tumeur isolée, non familiale, sécrétant la catecholamine et prenant son origine des cellules chromaffines neuroendocriniennes dans la médullosurrénale ou du tissu chromaffin extra-surrénalien, respectivement. La plupart de ces tumeurs sont bénignes. Les signes de présentation sont dus à l'augmentation de la production de catécholamine par la tumeur, ce qui inclut une hypertension (souvent paroxysmique), une tachycardie, une anxiété et/ou une hyperhydrose.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

46 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Paraganglioma
  • Extraadrenal pheochromocytoma
  • Adrenal pheochromocytoma

🟠 Fréquent (79-30%) — 28

  • Positive regitine blocking test
  • Elevated urinary epinephrine
  • Pulsatile tinnitus
  • Paroxysmal vertigo
  • Sinus tachycardia
  • Elevated urinary dopamine
  • Fatigue
  • Flushing
  • Chest pain
  • Proteinuria
  • Glomerulosclerosis
  • Episodic paroxysmal anxiety
  • Hypertension
  • Episodic hyperhidrosis
  • Hypertensive retinopathy
  • Orthostatic hypotension
  • Syncope
  • Cerebral hemorrhage
  • Dysphonia
  • Weight loss
  • Palpitations
  • Nausea
  • Recurrent paroxysmal headache
  • Episodic abdominal pain
  • Hypertension associated with pheochromocytoma
  • Paraganglioma of head and neck
  • Hypercalcemia
  • Elevated urinary norepinephrine
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
  • Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Hematuria(Occasionel (29-5%))
  • Pallor(Occasionel (29-5%))
  • Cranial nerve compression(Occasionel (29-5%))
  • Tremor(Occasionel (29-5%))
  • Vocal cord paralysis(Occasionel (29-5%))
  • Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
  • Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Constipation(Occasionel (29-5%))
  • Hyperglycemia(Occasionel (29-5%))
  • Myocarditis(Occasionel (29-5%))
  • Panic attack(Occasionel (29-5%))
  • Abdominal mass(Occasionel (29-5%))
  • Hypertensive crisis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • RET10q11.21

    ClinVar : 4548 variants

    Major susceptibility factor inAssessed

  • SDHB1p36.13

    Major susceptibility factor inAssessed

  • SDHD11q23.1

    Major susceptibility factor inAssessed

  • VHL3p25.3

    Major susceptibility factor inAssessed

  • EPAS12p21

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • DNMT3A2p23.3

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:C74.1
  • ICD-10:D35.0
  • ICD-11:5A75
  • MONDO:0017190
  • UMLS:C4707333

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.